This HTML5 document contains 50 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n8http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n11http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/zamer/
shttp://schema.org/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n15http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00027162%3A_____%2F08%3A%230000405%21RIV09-MZE-00027162/
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n6http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n14http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00027162%3A_____%2F08%3A%230000405%21RIV09-MZE-00027162
rdf:type
skos:Concept n17:Vysledek
dcterms:description
A polymorphic signal was detected in preimplantation genetic diagnosis (PGD) for aneuploidy, in a patient with repeated early miscarriages. A third small signal of chromosome 18 alpha-satellite probe was observed in two of four evaluated embryos. Hybridization to female partner's metaphasic lymphocytes revealed that the small signal is localized in the pericentromeric region of chromosome 1. Reanalysis of blastomeres with telomeric probes for chromosome 18q confirmed presence of only two copies of chromosome 18. Possibilities to verify PGD analysis results, to prevent misdiagnosis in the cases of suspected polymorphism, are discussed here. This rare polymorphism of 18 alpha-satellite sequences is in itself probably a normal variant. This is the third report of a cross-hybridization of the chromosome 18 alpha-satellite probe and the first report of the localization of the polymorphic 18 alpha-satellite signal to chromosome 1. A polymorphic signal was detected in preimplantation genetic diagnosis (PGD) for aneuploidy, in a patient with repeated early miscarriages. A third small signal of chromosome 18 alpha-satellite probe was observed in two of four evaluated embryos. Hybridization to female partner's metaphasic lymphocytes revealed that the small signal is localized in the pericentromeric region of chromosome 1. Reanalysis of blastomeres with telomeric probes for chromosome 18q confirmed presence of only two copies of chromosome 18. Possibilities to verify PGD analysis results, to prevent misdiagnosis in the cases of suspected polymorphism, are discussed here. This rare polymorphism of 18 alpha-satellite sequences is in itself probably a normal variant. This is the third report of a cross-hybridization of the chromosome 18 alpha-satellite probe and the first report of the localization of the polymorphic 18 alpha-satellite signal to chromosome 1. Polymorfní signál byl detekován při preimplantační benetické diagnostice (PGD) aneuploidií u pacientky s opakovanými časnými potraty. Třetí malý signál alfa-satelitní sondy pro chromosom 1 byl pozorován ve dvou ze čtyř hodnocených embryí. Hybridizace s metafázními chromosomy ženy odhalila, že třetí malý signál je lokalizován v pericentromerické oblasti chromosomu 1. Reanalýza blastomer s telomerickými sondami pro chromosom 18q potvrdila přítomnost pouze dvou kopií chromosomu 18. V článku diskutujeme možnosti ověření výsledků PGD analýzy, které by zabránily nesprávné diagnóze v případech podezření na polymorfismus. Tento vzácný polymorfismus 18 alfa-satelitních sekvencí lze zřejmě považovat za normální variantu. Toto je třetí zpráva o hybridizaci 18 alfa-satelitní sondy na nespecifický chromosom a první zpráva o lokalizaci polymorfního 18 alfa-satelitního signálu na chromosom 1.
dcterms:title
Hybridization of the 18 alpha-satellite probe to chromosome 1 revealed in PGD Hybridizace 18 alfa-satelitní sondy na chromosom 1 zjištěná při PGD Hybridization of the 18 alpha-satellite probe to chromosome 1 revealed in PGD
skos:prefLabel
Hybridization of the 18 alpha-satellite probe to chromosome 1 revealed in PGD Hybridizace 18 alfa-satelitní sondy na chromosom 1 zjištěná při PGD Hybridization of the 18 alpha-satellite probe to chromosome 1 revealed in PGD
skos:notation
RIV/00027162:_____/08:#0000405!RIV09-MZE-00027162
n3:aktivita
n13:Z
n3:aktivity
Z(MZE0002716201)
n3:cisloPeriodika
5
n3:dodaniDat
n14:2009
n3:domaciTvurceVysledku
n8:3647706 n8:7029217 n8:3191907 n8:8164703
n3:druhVysledku
n5:J
n3:duvernostUdaju
n12:S
n3:entitaPredkladatele
n15:predkladatel
n3:idSjednocenehoVysledku
370959
n3:idVysledku
RIV/00027162:_____/08:#0000405
n3:jazykVysledku
n6:eng
n3:klicovaSlova
preimplantation genetic diagnosis (PGD); chromosome 18; chromosome 1; alpha-satellite; FISH; polymorphism
n3:klicoveSlovo
n4:alpha-satellite n4:preimplantation%20genetic%20diagnosis%20%28PGD%29 n4:chromosome%2018 n4:FISH n4:polymorphism n4:chromosome%201
n3:kodStatuVydavatele
GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
n3:kontrolniKodProRIV
[D4FD5E657A03]
n3:nazevZdroje
Reproductive BioMedicine Online
n3:obor
n16:EB
n3:pocetDomacichTvurcuVysledku
4
n3:pocetTvurcuVysledku
5
n3:rokUplatneniVysledku
n14:2008
n3:svazekPeriodika
17
n3:tvurceVysledku
Musilová, Petra Oráčová, Eva Veselá, K. Rubeš, Jiří Rybář, Roman
n3:wos
000261072800014
n3:zamer
n11:MZE0002716201
s:issn
1472-6483
s:numberOfPages
4