This HTML5 document contains 58 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n8http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/riv/tvurce/
n14http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
shttp://schema.org/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n10http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/vysledek/RIV%2F00023736%3A_____%2F13%3A00010755%21RIV14-MZ0-00023736/
n6http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/klicoveSlovo/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/duvernostUdaju/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/aktivita/
n7http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/jazykVysledku/
n18http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/obor/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/riv/druhVysledku/
n15http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:RIV%2F00023736%3A_____%2F13%3A00010755%21RIV14-MZ0-00023736
rdf:type
skos:Concept n13:Vysledek
rdfs:seeAlso
http://www.prolekare.cz/cesko-slovenska-pediatrie-clanek/deficit-transkripcniho-faktoru-gata-2-nova-imunodeficience-se-sirokym-fenotypovym-spektrem-prvni-pacienti-d-40766
dcterms:description
V roce 2011 byla popsána nová imunodeficience postihující transkripční faktor GATA-2. Tento deficit byl zjištěn u několika syndromů spojených s výskytem myeloidních malignit – myelodysplastického syndromu a akutní myeloidní leukemie (MDS/AML). Konkrétně jde o tyto jednotky: DCML (Deficit dendritických buněk, monocytů, B lymfocytů a NK buněk), MonoMAC (monocytopenie, B a NK lymfopenie, plicní alveolární proteinóza a zvýšená náchylnost k infekcím vyvolaných papilomaviry, herpesviry a aviárními kmeny mykobakterií), Embergerův syndrom (mnohočetné bradavice, senzorineurální hluchota, mírný dysmorfismus); a familiální MDS/AML bez dalšího známého fenotypu. Průkaz GATA-2 deficitu by měl vést k důsledné monitoraci postižení krvetvorby a k časné indikaci alogenní transplantace hematopoetickými buňkami v případě klonání progrese (MDS/AML). V roce 2011 byla popsána nová imunodeficience postihující transkripční faktor GATA-2. Tento deficit byl zjištěn u několika syndromů spojených s výskytem myeloidních malignit – myelodysplastického syndromu a akutní myeloidní leukemie (MDS/AML). Konkrétně jde o tyto jednotky: DCML (Deficit dendritických buněk, monocytů, B lymfocytů a NK buněk), MonoMAC (monocytopenie, B a NK lymfopenie, plicní alveolární proteinóza a zvýšená náchylnost k infekcím vyvolaných papilomaviry, herpesviry a aviárními kmeny mykobakterií), Embergerův syndrom (mnohočetné bradavice, senzorineurální hluchota, mírný dysmorfismus); a familiální MDS/AML bez dalšího známého fenotypu. Průkaz GATA-2 deficitu by měl vést k důsledné monitoraci postižení krvetvorby a k časné indikaci alogenní transplantace hematopoetickými buňkami v případě klonání progrese (MDS/AML). Defects in the zinc-finger transcription factor GATA-2 gene have been recently identified in variable phenotypes associated with myeloid malignancies - myelodysplastic syndrome and acute myeloid leukaemia (MDS/AML): DCML (dendritic cell, monocyte, B-lymphocyte and NK-lymphocyte) deficiency or MonoMAC syndrome (monocytopenia with Mycobaterium avium complex infections), Emberger syndrome (early onset primary lymphoedema, multiple warts, sensorineural deafness, dysmorphism); and familial MDS/AML with no additional known phenotype. Establishment of the diagnosis of GATA-2 deficiency should lead to closer follow-up of the affected individuals and earlier allogeneic haematopoietic stem cell transplantation in case of clonal progression (MDS/AML).
dcterms:title
Deficit transkripčního faktoru GATA-2: nová imunodeficience se širokým fenotypovým spektrem: první pacienti diagnostikovaní v České republice a přehled literatury Deficit of GATA-2 transcription factor: new immunodeficiency syndrome with broad phenotype: first patients diagnosed in the Czech Republic and review of the literature Deficit transkripčního faktoru GATA-2: nová imunodeficience se širokým fenotypovým spektrem: první pacienti diagnostikovaní v České republice a přehled literatury
skos:prefLabel
Deficit of GATA-2 transcription factor: new immunodeficiency syndrome with broad phenotype: first patients diagnosed in the Czech Republic and review of the literature Deficit transkripčního faktoru GATA-2: nová imunodeficience se širokým fenotypovým spektrem: první pacienti diagnostikovaní v České republice a přehled literatury Deficit transkripčního faktoru GATA-2: nová imunodeficience se širokým fenotypovým spektrem: první pacienti diagnostikovaní v České republice a přehled literatury
skos:notation
RIV/00023736:_____/13:00010755!RIV14-MZ0-00023736
n13:predkladatel
n14:ico%3A00023736
n3:aktivita
n12:V n12:I n12:S
n3:aktivity
I, S, V
n3:cisloPeriodika
2
n3:dodaniDat
n15:2014
n3:domaciTvurceVysledku
n8:4787552 n8:8376786
n3:druhVysledku
n17:J
n3:duvernostUdaju
n11:S
n3:entitaPredkladatele
n10:predkladatel
n3:idSjednocenehoVysledku
68155
n3:idVysledku
RIV/00023736:_____/13:00010755
n3:jazykVysledku
n7:cze
n3:klicovaSlova
B lymphocyte; dendritic cells; Emberger syndrome; GATA-2 deficiency
n3:klicoveSlovo
n6:dendritic%20cells n6:GATA-2%20deficiency n6:B%20lymphocyte n6:Emberger%20syndrome
n3:kodStatuVydavatele
CZ - Česká republika
n3:kontrolniKodProRIV
[C8CD16D58E73]
n3:nazevZdroje
Česko-slovenská pediatrie
n3:obor
n18:FD
n3:pocetDomacichTvurcuVysledku
2
n3:pocetTvurcuVysledku
15
n3:rokUplatneniVysledku
n15:2013
n3:svazekPeriodika
68
n3:tvurceVysledku
Hubáček, P. Salzer, U. Hrušák, O. Nováková, M. Zemanová, Z. Šedivá, A. Mejstříková, E. Černá, Z. Vítek, Antonín Čermák, Jaroslav Svobodová, T. Suková, M. Grimová, J. Janda, A. Starý, J.
s:issn
0069-2328
s:numberOfPages
12