This HTML5 document contains 39 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/typPojektu/
n19http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/druhSouteze/
n7http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/zivotniCyklusProjektu/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n15http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/
n10http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n21http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n8http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/kategorie/
n5http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT14054/
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/duvernostUdaju/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n20http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/fazeProjektu/
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/obor/
n18http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/soutez/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/statusZobrazovaneFaze/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/
n14http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/aktivita/
n9http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:NT14054
rdf:type
n21:Projekt
rdfs:seeAlso
http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NT14054
dcterms:description
Candidate genetic BC predisposition factors will be identified using the next-gen sequencing on SOLiD4 analyzer. Entire coding sequence of >250 selected genes isolated by exon trapping will be analyzed in 300 samples of high-risk (BRCA1/2-negative) BC patients and 300 controls. Following the mapping of sequencing data and bioinformatics analysis, the variants differing in frequency between analyzed sample sets will be validated in the independent sample sets of high risk patients (+250), unselected BC patients (600) and controls (600). Simultaneously, the functional effect of selected variants in mammary tumorigenesis will be studied in BC cell lines. The cells expressing transfected variants will be analyzed considering the cell viability upon genotoxic stress and DNA-repair kinetics. Influence of candidate alterations on prediction/prognosis of BC in their carriers/non-carriers will be statistically evaluated. Kandidátní genetické predispoziční faktory ovlivňující riziko vzniku ca prsu budou identifikovány pomocí next-gen sekvenování na analyzátoru SOLiD4. Kódující sekvence >250 genů izolovaná selektivní hybridizací (exon trapping) bude analyzována u 300 vzorků rizikových BRCA1/2-negativních pacientů s ca prsu a 300 kontrol. Po mapování a bioinformatické analýze bude validace alterací se statisticky odlišnou frekvencí výskytu mezi studovanými soubory provedena genotypizačními postupy (DHPLC a HRM) v rozšířených souborech vzorků vysoce rizikových pacientek (+250), neselektovaného ca prsu (600) a kontrol (600). Funkční vliv vybraných alterací v mamární tumorogenezi bude simultánně studován in vitro v modelech linií ca prsu. Zkonstruované klony buněk exprimující studované varianty budou analyzovány s ohledem na viabilitu buněk po genotoxickém poškození a kinetiku DNA reparace. Vliv kandidátních alterací na predikci/prognózu ca prsu u jejich nosičů bude statisticky vyhodnocen.
dcterms:title
Cílené NEXT-GEN sekvenování jako přístup k identifikaci predispozičních genů pro vznik karcinomu prsu u vysoce rizikových pacientů Targeted NEXT-GEN sequencing as a tool for identification of the new breast cancer susceptibility genes in high-risk patients
skos:notation
NT14054
n4:aktivita
n14:NT
n4:celkovaStatniPodpora
n5:celkovaStatniPodpora
n4:celkoveNaklady
n5:celkoveNaklady
n4:datumDodatniDoRIV
2015-01-22+01:00
n4:druhSouteze
n19:VS
n4:duvernostUdaju
n16:S
n4:fazeProjektu
n20:100917507
n4:hlavniObor
n12:FD
n4:kategorie
n8:NV
n4:klicovaSlova
hereditary breast cancer; cancer predisposition; DNA damage response genes; high-throughput sequencing; functional analysis; genotyping
n4:partnetrHlavni
n10:orjk%3A11110
n4:pocetKoordinujicichPrijemcu
0
n4:pocetPrijemcu
1
n4:pocetSpoluPrijemcu
0
n4:pocetVysledkuRIV
0
n4:pocetZverejnenychVysledkuVRIV
0
n4:posledniUvolneniVMinulemRoce
2014-03-21+01:00
n4:prideleniPodpory
n15:NT14054-3%2F2013
n4:sberDatUcastniciPoslednihoRoku
n9:2015
n4:sberDatUdajeProjZameru
n9:2015
n4:soutez
n18:SMZ0201301
n4:statusZobrazovaneFaze
n11:DRRVK
n4:typPojektu
n17:P
n4:ukonceniReseni
2015-12-31+01:00
n4:vedlejsiObor
n12:EB
n4:zahajeniReseni
2013-05-01+02:00
n4:zivotniCyklusProjektu
n7:ZBK
n4:klicoveSlovo
cancer predisposition DNA damage response genes hereditary breast cancer high-throughput sequencing functional analysis