This HTML5 document contains 40 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/zivotniCyklusProjektu/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/druhSouteze/
n8http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/typPojektu/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n21http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/
n10http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n20http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/kategorie/
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/duvernostUdaju/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n19http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/fazeProjektu/
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/obor/
n18http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/soutez/
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/statusZobrazovaneFaze/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n7http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT13116/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/
n14http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/
n6http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/aktivita/

Statements

Subject Item
n2:NT13116
rdf:type
n15:Projekt
rdfs:seeAlso
http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NT13116
dcterms:description
Cílem projektu je určení a charakterizace genů, genových mutací a genomových změn v případech vzácných geneticky podmíněných onemocnění doposud neznámé etiologie a následná charakterizace a korelace dopadů nalezených genomových změn na tkáňové a buněčné úrovni pomocí kombinace genomických, bioinformatických, molekulárně biologických a mikroskopických metod včetně metod genomového sekvenování. Projekt povede k přesné diagnóze a definici onemocnění, cílené DNA diagnostice, kvalifikovanému genetickému poradenství, prenatální diagnostice a prevenci. Objasnění molekulární podstaty studovaných fenotypů bude zároveň základním předpokladem kvalifikované aplikace či vývoje nových terapeutických postupů snižujících jejich morbiditu a mortalitu. Projekt též zvýší informovanost spolupracujících klinických pracovišť v oblasti získávání, interpretace a poskytování genomových dat, což umožní zhodnocení přínosu nových genomických technik do klinicko-diagnostické praxe. The project is aimed at identification and characterization of the genetic and molecular basis of rare genetic disorders of unknown etiology. In the project already available DNA samples, body fluids, tissue biopsies and cell cultures will be analyzed using combination of genomic, bioinformatic, molecular biology, microscopy and genomic sequencing techniques. It is expected that identification and characterization of disease causing genes enable correct diagnosis and classification of studied phenotypes, targeted DNA diagnosis, genetic counseling, prenatal diagnosis and prevention reveal pathogenetic mechanism fundamental for application and development of targeted therapeutic approaches which may decrease or prevent morbidity and mortality among affected patients. The project will also translate into increased knowledge among clinical partners in terms of generation and interpretation of genomic data and help to evaluate benefits of new genomic techniques for routine clinical practice.
dcterms:title
Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění. Identification of the genetic and molecular basis of rare genetic disorders using novel genomic methods.
skos:notation
NT13116
n3:aktivita
n6:NT
n3:celkovaStatniPodpora
n7:celkovaStatniPodpora
n3:celkoveNaklady
n7:celkoveNaklady
n3:datumDodatniDoRIV
2015-01-22+01:00
n3:druhSouteze
n11:VS
n3:duvernostUdaju
n16:S
n3:fazeProjektu
n19:100903198
n3:hlavniObor
n13:EB
n3:kategorie
n20:NV
n3:klicovaSlova
rare genetic disorders; gene identification; molecular basis; genotyping; positional cloning; genome sequencing; copy number analysis; genotype - phenotype correlati
n3:partnetrHlavni
n10:orjk%3A11110
n3:pocetKoordinujicichPrijemcu
0
n3:pocetPrijemcu
1
n3:pocetSpoluPrijemcu
0
n3:pocetVysledkuRIV
5
n3:pocetZverejnenychVysledkuVRIV
5
n3:posledniUvolneniVMinulemRoce
2014-03-21+01:00
n3:prideleniPodpory
n21:NT13116-4%2F2012
n3:sberDatUcastniciPoslednihoRoku
n14:2015
n3:sberDatUdajeProjZameru
n14:2015
n3:soutez
n18:SMZ0201201
n3:statusZobrazovaneFaze
n12:DRRVK
n3:typPojektu
n8:P
n3:ukonceniReseni
2015-12-31+01:00
n3:zahajeniReseni
2012-04-01+02:00
n3:zivotniCyklusProjektu
n9:ZBBK
n3:klicoveSlovo
gene identification rare genetic disorders copy number analysis positional cloning molecular basis genome sequencing genotyping