This HTML5 document contains 40 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n8http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/typPojektu/
n21http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/zivotniCyklusProjektu/
n6http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/druhSouteze/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n20http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n18http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/kategorie/
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/duvernostUdaju/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n10http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/obor/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/fazeProjektu/
n14http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/soutez/
n19http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/statusZobrazovaneFaze/
n9http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT13090/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/
n17http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/
n16http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/aktivita/

Statements

Subject Item
n2:NT13090
rdf:type
n12:Projekt
rdfs:seeAlso
http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NT13090
dcterms:description
Utilization of technology of next generation sequencing and other molecular genetic methods for PKHD1 gene analysis in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease. Genotype-phenotype correlation. Establishment of molecular genetic diagnosis of ARPKD for Czech patients in defined cases and introduction of limits of this diagnosis. Využití technologie sekvenování nové generace a dalších molekulárně-genetických metod k analýze genu PKHD1 v souboru pacientů s autozomálně recesivní polycystickou chorobou ledvin (ARPKD) a přenašečů mutantních alel uvedeného genu. Studium vztahů mezi stanoveným genotypem a klinickými projevy onemocnění. Zavedení molekulárně genetické diagnostiky pro české pacienty s ARPKD a stanovení podmínek a limitů tohoto vyšetření.
dcterms:title
Sequence variants of the PKHD1 gene in patients with autosomal recessive polycystic kidney disease by next generation sequencing technology Sekvenční varianty genu PKHD1 u pacientů s autozomálně recesivní polycystickou chorobou ledvin s využitím technologie sekvenování nové generace
skos:notation
NT13090
n3:aktivita
n16:NT
n3:celkovaStatniPodpora
n9:celkovaStatniPodpora
n3:celkoveNaklady
n9:celkoveNaklady
n3:datumDodatniDoRIV
2015-01-22+01:00
n3:druhSouteze
n6:VS
n3:duvernostUdaju
n4:S
n3:fazeProjektu
n5:100902961
n3:hlavniObor
n10:EB
n3:kategorie
n15:NV
n3:klicovaSlova
ARPKD; PKHD1 gene; fibrocystin/polyductin; DNA; mutations; next generation sequencing; genotype-phenotype
n3:partnetrHlavni
n20:ico%3A00064165
n3:pocetKoordinujicichPrijemcu
0
n3:pocetPrijemcu
1
n3:pocetSpoluPrijemcu
0
n3:pocetVysledkuRIV
0
n3:pocetZverejnenychVysledkuVRIV
0
n3:posledniUvolneniVMinulemRoce
2014-03-21+01:00
n3:prideleniPodpory
n18:NT13090-4%2F2012
n3:sberDatUcastniciPoslednihoRoku
n17:2015
n3:sberDatUdajeProjZameru
n17:2015
n3:soutez
n14:SMZ0201201
n3:statusZobrazovaneFaze
n19:DRRVK
n3:typPojektu
n8:P
n3:ukonceniReseni
2015-12-31+01:00
n3:vedlejsiObor
n10:FG
n3:zahajeniReseni
2012-04-01+02:00
n3:zivotniCyklusProjektu
n21:ZBBK
n3:klicoveSlovo
DNA fibrocystin/polyductin PKHD1 gene next generation sequencing mutations ARPKD