This HTML5 document contains 38 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/typPojektu/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/zivotniCyklusProjektu/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/druhSouteze/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n15http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/
n6http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n20http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/kategorie/
n8http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/duvernostUdaju/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n19http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/obor/
n18http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/fazeProjektu/
n10http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/soutez/
n21http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/statusZobrazovaneFaze/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/
n7http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NT12239/
n11http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/aktivita/
n9http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:NT12239
rdf:type
n20:Projekt
rdfs:seeAlso
http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NT12239
dcterms:description
Niemann-Pick disease type C1 (NPC1) is a severe neurovisceral lysosomal storage disorder with significant psychosocial impacts for affected families and, due to financial costs, also for the healthcare systems. Accurate NPC1 diagnostics are fundamental prerequisites for any therapy. Moreover, drugs currently used for clinical treatment of NPC, even though not targeting the primary cause, are expensive and their application must be rationalized. The aim of the project is to characterize molecular consequences of NPC1 mutations on mRNA and protein levels and to test selected mutants for their responsiveness to chaperone treatment. NPC1 promoter will be studied to show if its polymorphisms or other sequence variants influence transcription levels and thus contribute to NPC1 pathogenesis. The results of the laboratory analyses correlated to clinical severity and quality-of-life data will enable a critical selection of standards to be embedded into newly introduced diagnostic algorithm of NPC1 disease. Niemann-Pickova choroba typ C1 (NPC1) je závažné neuroviscerální lysosomální střádací onemocnění s významnými psychosociálními dopady pro postižené rodiny a z hlediska finančního i pro zdravotní systém jako celek. Kauzální terapie NPC1 není v tuto chvíli dostupná. Aplikace přípravků zaváděných do klinické praxe je nákladná a proto je rychlá a efektivní diagnostika NPC1 nutným předpokladem úspěchu terapeutického zásahu, stejně jako racionalizace jejich podání. V projektu navrhovaná specifikace molekulárně patofysiologických důsledků mutací genu NPC1 na úrovni mRNA a proteinu pomůže určit efekt nových způsobů léčby. Funkční studie promotorové oblasti genu NPC1 ukáže, zda polymorfismy nebo další nalezené genetické změny ovlivňují úroveň transkripce a tím se podílejí na molekulární patogenezi NPC1. Navrhovaná laboratorní vyšetření v korelaci s klinickými údaji umožní určit nejen postupy vhodné k zařazení mezi diagnostické standardy ale i jejich využitelnost v nově vytvářeném diagnostickém algoritmu NPC1.
dcterms:title
Niemann-Pickova choroba typu C: klinická, molekulárně genetická, biochemická a morfologická studie. Návrh nových diagnostických a prediktivních algoritmů Niemann-Pick disease type C : clinical, molecular genetic, biochemical and morphological study. Development of new diagnostic and predictive algorithms
skos:notation
NT12239
n4:aktivita
n11:NT
n4:celkovaStatniPodpora
n7:celkovaStatniPodpora
n4:celkoveNaklady
n7:celkoveNaklady
n4:datumDodatniDoRIV
2015-01-22+01:00
n4:druhSouteze
n5:VS
n4:duvernostUdaju
n8:S
n4:fazeProjektu
n18:100901577
n4:hlavniObor
n19:FH
n4:kategorie
n12:NV
n4:klicovaSlova
Niemann-Pick disease type C1; clinical study; molecular genetic analysis; immunocytochemistry; diagnostic standards; chaperone treatment
n4:partnetrHlavni
n6:orjk%3A11110
n4:pocetKoordinujicichPrijemcu
0
n4:pocetPrijemcu
1
n4:pocetSpoluPrijemcu
2
n4:pocetVysledkuRIV
1
n4:pocetZverejnenychVysledkuVRIV
1
n4:posledniUvolneniVMinulemRoce
2014-03-21+01:00
n4:prideleniPodpory
n15:NT12239-5%2F2011
n4:sberDatUcastniciPoslednihoRoku
n9:2015
n4:sberDatUdajeProjZameru
n9:2015
n4:soutez
n10:SMZ0201101
n4:statusZobrazovaneFaze
n21:DRRVK
n4:typPojektu
n13:P
n4:ukonceniReseni
2015-12-31+01:00
n4:zahajeniReseni
2011-06-01+02:00
n4:zivotniCyklusProjektu
n17:ZBBBK
n4:klicoveSlovo
immunocytochemistry molecular genetic analysis clinical study Niemann-Pick disease type C1 diagnostic standards