This HTML5 document contains 40 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n6http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/typPojektu/
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/zivotniCyklusProjektu/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/druhSouteze/
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/hodnoceniProjektu/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n10http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n4http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/kategorie/
n19http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/duvernostUdaju/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n18http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/fazeProjektu/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/obor/
n13http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/soutez/
n21http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/statusZobrazovaneFaze/
n8http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NS10536/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/
n22http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/aktivita/
n9http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:NS10536
rdf:type
n16:Projekt
rdfs:seeAlso
http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NS10536
dcterms:description
Those with inherited mutations in the BRCA2 gene have a higher susceptibility to breast, ovarian, pancreatic and other cancer types. The presence of a pathogenic mutation requires lifelong follow-up in order to diagnose their cancer early or even prevent it by an organ resection. Missense variants causing only a subtle change of one amino acid are commonly found. It has yet been difficult or impossible to evaluate the clinical significance of such variants. In our study, we will apply a novel in vitro technique to predict clinical significance of BRCA2 variants by evaluating them in functional assays. Application of this technique into clinical practice has a potential to influence the future management of carriers of inherited mutations in the BRCA2 gene. Osoby s vrozenými mutacemi v BRCA2 genu mají výrazně zvýšenou pravděpodobnost vzniku karcinomu prsu, ovarií, pankreatu či jiných orgánů. Přítomnost patogenní mutace je důvodem k jejich podrobnému sledování ve snaze zachytit nádorové onemocnění včas či dokonce k preventivnímu odstranění rizikového orgánu. Vedle jednozančně patogenních mutací jsou často zjišťovány varianty vedoucí pouze ke změně jedné z aminokyselin, u kterých bylo doposud obtížné či nemožné určit jejich klinický význam. V naší studii budeme aplikovat nově vytvořenou funkční in vitro techniku ke zjištění funkce a klinického významu variant BRCA2 genu. Aplikace této techniky do klinické praxe má potenciál zásadním způsobem ovlivnit budoucí osud pacientů s vrozenými BRCA2 mutacemi.
dcterms:title
Nová metoda funkčního hodnocení variant v BRCA2 genu A new method for functional evaluation of variants in the BRCA2 gene
skos:notation
NS10536
n3:aktivita
n22:NS
n3:celkovaStatniPodpora
n8:celkovaStatniPodpora
n3:celkoveNaklady
n8:celkoveNaklady
n3:datumDodatniDoRIV
2013-10-31+01:00
n3:druhSouteze
n5:VS
n3:duvernostUdaju
n19:S
n3:fazeProjektu
n18:91630477
n3:hlavniObor
n17:EB
n3:hodnoceniProjektu
n12:U
n3:kategorie
n11:NV
n3:klicovaSlova
BRCA2; missense variants; breast cancer; ovarian cancer; pancreatic cancer
n3:partnetrHlavni
n10:ico%3A00023001
n3:pocetKoordinujicichPrijemcu
0
n3:pocetPrijemcu
1
n3:pocetSpoluPrijemcu
1
n3:pocetVysledkuRIV
3
n3:pocetZverejnenychVysledkuVRIV
3
n3:posledniUvolneniVMinulemRoce
2011-08-08+02:00
n3:prideleniPodpory
n4:NS10536-3%2F2009
n3:sberDatUcastniciPoslednihoRoku
n9:2011
n3:sberDatUdajeProjZameru
n9:2012
n3:soutez
n13:SMZ0200901
n3:statusZobrazovaneFaze
n21:DUU
n3:typPojektu
n6:P
n3:ukonceniReseni
2011-12-31+01:00
n3:zahajeniReseni
2009-01-01+01:00
n3:zhodnoceni+vysledku+projektu+dodavatelem
Projekt vedl k zavedení a rovoji diagnostiké metody která umožňuje rozhodnout zda-li se jedná o alteraci genu BRCA2, která je v příčinné souvislosti s nádorovým onemocněním jak bylo anotováno. A novel funcional method for identification selected BRCA2 gene variants were successfuly performed
n3:zivotniCyklusProjektu
n14:ZBKU
n3:klicoveSlovo
missense variants BRCA2 breast cancer ovarian cancer