This HTML5 document contains 41 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/zivotniCyklusProjektu/
n21http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/typPojektu/
n6http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/druhSouteze/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/hodnoceniProjektu/
n4http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NS10281/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n15http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/
n7http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/kategorie/
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n19http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/duvernostUdaju/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/obor/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/fazeProjektu/
n20http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/soutez/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/statusZobrazovaneFaze/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/
n22http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/
n8http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/aktivita/

Statements

Subject Item
n2:NS10281
rdf:type
n9:Projekt
rdfs:seeAlso
http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NS10281
dcterms:description
The proposed project is dedicated to the molecular pathophysiology of congenital microcytic anemias in selected cases from Czech Republic. We will: 1. Perform cellular and molecular-genetic analysis of selected cases with congenital microcytic anemia of unknown etiology. We will characterize the growth of patient´s erythroid progenitors and subsequently sequence the candidate genes. 2. Study genetic factors which may contribute to the heterogeneity of HbF levels and clinical symptoms in beta-thalassemia patients. We will asses the cMYB protein expression and polymorphism in BCL11A gene. Předmětem řešení projektu je studium molekulární patofyziologie kongenitálních mikrocytárních anemií u vybraných nemocných z České republiky. V rámci projektu plánujeme: 1. Provést buněčnou a molekulárně-genetickou analýzu vrozených mikrocytárních anemií neznámé etiologie u několika vybraných rodin. Charakterizován bude růst erytroidních progenitorů pacientů. Následně bude provedena sekvenační analýza kandidátních genů. 2. Analyzovat možné příčiny ve variabilitě hladiny HbF a klinických projevů u vybraných pacientů s beta-talasemií se zaměřením na analýzu exprese proteinu cMYB a přítomnosti polymorfizmu v genu BCL11A.
dcterms:title
Molecular-genetic characterization of selected cases with congenital anemia Molekulárně-genetická charakterizace vybraných vrozených anemií
skos:notation
NS10281
n3:aktivita
n8:NS
n3:celkovaStatniPodpora
n4:celkovaStatniPodpora
n3:celkoveNaklady
n4:celkoveNaklady
n3:datumDodatniDoRIV
2013-10-31+01:00
n3:druhSouteze
n6:VS
n3:duvernostUdaju
n19:S
n3:fazeProjektu
n5:91628887
n3:hlavniObor
n14:EB
n3:hodnoceniProjektu
n11:V
n3:kategorie
n13:NV
n3:klicovaSlova
anemia; thalassemia; hemoglobin F; HPFH; iron homeostasis
n3:partnetrHlavni
n7:orjk%3A15110
n3:pocetKoordinujicichPrijemcu
0
n3:pocetPrijemcu
1
n3:pocetSpoluPrijemcu
1
n3:pocetVysledkuRIV
3
n3:pocetZverejnenychVysledkuVRIV
3
n3:posledniUvolneniVMinulemRoce
2011-08-08+02:00
n3:prideleniPodpory
n15:NS10281-3%2F2009
n3:sberDatUcastniciPoslednihoRoku
n22:2011
n3:sberDatUdajeProjZameru
n22:2012
n3:soutez
n20:SMZ0200901
n3:statusZobrazovaneFaze
n17:DUU
n3:typPojektu
n21:P
n3:ukonceniReseni
2011-12-31+01:00
n3:vedlejsiObor
n14:FD
n3:zahajeniReseni
2009-01-01+01:00
n3:zhodnoceni+vysledku+projektu+dodavatelem
Research of ethiology of X rec sideroblastic anemia, detection of genetic cause, mutations of ALAS2 gene in Czech population. Testing of TMPRSS6 mutations, examination of negative regulator of hepcidine GDF15. Výzkum se zabývá etiologickými faktory anemií, genetickými příčinami X vázané sideroblastické anemie, testuje mutace v genu ALAS2, další možné etiologické faktory, TMPRSS6 mutace, regulátory hepcidinu GDF15.
n3:zivotniCyklusProjektu
n12:ZBKU
n3:klicoveSlovo
HPFH thalassemia hemoglobin F anemia