This HTML5 document contains 40 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n10http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/typPojektu/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/zivotniCyklusProjektu/
n7http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/druhSouteze/
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/hodnoceniProjektu/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n15http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n4http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/
n19http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/kategorie/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/duvernostUdaju/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n22http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/fazeProjektu/
n21http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/obor/
n6http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/soutez/
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/statusZobrazovaneFaze/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n8http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR9215/
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/
n18http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/aktivita/
n16http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:NR9215
rdf:type
n11:Projekt
rdfs:seeAlso
http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR9215
dcterms:description
I. Projekt se zaměřuje na výběr a cílené genomové analýzy vybraných onemocnění s poruchami hybnosti: Parkinsonova nemoc, torsní dystonie, esenciální tremor a spinální muskulární atrofie. Genetické studie přispějí k poznání etiopatogeneze těchto onemocnění. II. Analýza může prokázat genové mutace u části našich nemocných se sporadickým výskytem sledovaných onemocnění: PARK2 a LRRK2 u Parkinsonovy nemoci, DYT 1, GCH1, SGCE a DRD2 u torní dystonie. III. Haplotypové analýzy v lokusu ETM2 a studie exprese proteinů HS1-BP3 a FLJ21820 mohou přispět k objasnění patogeneze esenciálního třesu. Budeme zkoumat vztah genetických markerů k dlouhověkosti a k dalším dosud nevysvětleným jevům spojeným s esenc. třesem. IV. U SMA budeme provádět analýzy počtu transkriptů SMN2 genu ve vztahu ke klinickému stavu a k možnostem léčebného ovlivnění. I. The project is focused on the genetic analysis of selected neurological movement disorders - Parkinson`s disease, torsion dystonia, essential tremor, and spinal muscular atrophy. The molecular genetic analyses will provide insight into pathogenesis of these disorders. II. The genetic analysis may demonstrate the appearance of new genetic mutations in a part of our patients with sporadic form of the corresponding diseases: PARK2 and LRRK2 in PD, DYT 1, GCH1, SGCE and DRD2 in ITD. III. The haplotype analyses of candidate locus ETM2 and expression of HS1-BP3 and FLJ21820 proteins may provide insight into pathogenesis of ET. We will also study the correlation between genetic markers and some unusual and unexplained features of ET such as longevity. IV. We will carry out the copy-number analysis of SMN2 gene out in SMA patients in purpose of possible genotype-phenotype correlation and therapeutic intervention.
dcterms:title
Molecular pathology and pathophysiology of neurodegenerative diseases accompanied by movement disorders Molekulární patologie a patofysiologie neurodegenerativních onemocnění provázených poruchami hybnosti.
skos:notation
NR9215
n3:aktivita
n18:NR
n3:celkovaStatniPodpora
n8:celkovaStatniPodpora
n3:celkoveNaklady
n8:celkoveNaklady
n3:datumDodatniDoRIV
2011-04-27+02:00
n3:druhSouteze
n7:VS
n3:duvernostUdaju
n13:S
n3:fazeProjektu
n22:65805246
n3:hlavniObor
n21:FH
n3:hodnoceniProjektu
n14:V
n3:kategorie
n19:NV
n3:klicovaSlova
genetics; Parkinson's disease; essential tremor; dystonia; SMA
n3:partnetrHlavni
n15:ico%3A00064165
n3:pocetKoordinujicichPrijemcu
0
n3:pocetPrijemcu
1
n3:pocetSpoluPrijemcu
1
n3:pocetVysledkuRIV
12
n3:pocetZverejnenychVysledkuVRIV
12
n3:posledniUvolneniVMinulemRoce
2009-12-18+01:00
n3:prideleniPodpory
n4:NR9215-3%2F2007
n3:sberDatUcastniciPoslednihoRoku
n16:2009
n3:sberDatUdajeProjZameru
n16:2010
n3:soutez
n6:SMZ02007NR
n3:statusZobrazovaneFaze
n12:DUU
n3:typPojektu
n10:P
n3:ukonceniReseni
2009-12-31+01:00
n3:zahajeniReseni
2007-01-01+01:00
n3:zhodnoceni+vysledku+projektu+dodavatelem
Dobře řešený projekt s odpovídající publikační aktivitou. Well resolved research project with appropriate publication outcomes.
n3:zivotniCyklusProjektu
n17:ZBKU
n3:klicoveSlovo
dystonia essential tremor genetics Parkinson's disease