This HTML5 document contains 40 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/druhSouteze/
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/zivotniCyklusProjektu/
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/typPojektu/
n21http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/hodnoceniProjektu/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n6http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/
n4http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n19http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/kategorie/
n7http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8361/
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/duvernostUdaju/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n20http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/obor/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/fazeProjektu/
n22http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/soutez/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/statusZobrazovaneFaze/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/
n18http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/aktivita/
n5http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:NR8361
rdf:type
n13:Projekt
rdfs:seeAlso
http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR8361
dcterms:description
Budeme vyhledávat rodiny s nenáhodnou inaktivací chromozomu X a zjišťovat zda v některých rodinách je nenáhodná inaktivace děděna. Inaktivaci budeme zjišťovat metodou založenou na vyšetření polymorfismů v genu HUMARA nebo jiných genech. Budeme také hledat polymorfismy v genech Xist/TSIX. V tkáních budeme zjišťovat rozdíly v inaktivaci chromozomu X. Výsledky napomohou lépe interpretovat výsledky vyšetření inaktivace běžně prováděné např. jen z krevních buněk. Budeme zkoumat vztah mezi inaktivací chromozomu X a fenotypem u žen heterozygotních pro častá gonozomálně recesivní metabolická onemocnění. Budeme zjišťovat zda lze výsledek vyšetření inaktivace použít pro predikci fenotypu a prognosy. : We will search families with X-inactivation skewing to find out if the skewing is inherited in some families. We will study the inactivation by the HUMARA and similar assays. We will also study polymorphisms in Xist/TSIX. We will study tissue difference in X-inactivation. This will help to better interpretation of X-inactivation studies. We will study the relationship between X-inactivation and phenotype in females heterozygous for common X-linked metabolic disorders. We will examine how the X-inactivation studies can be used for prediction of phenotype.
dcterms:title
Vliv inaktivace chromozomu X na fenotyp u gonosomálně recesivních metabolických onemocnění, jeho tkáňová distribuce a dědičnost The influence of X-inactivation on phenotype in comon X-linked metabolic disorder, its tissue distribution and inheritance
skos:notation
NR8361
n3:aktivita
n18:NR
n3:celkovaStatniPodpora
n7:celkovaStatniPodpora
n3:celkoveNaklady
n7:celkoveNaklady
n3:datumDodatniDoRIV
2008-09-16+02:00
n3:druhSouteze
n12:VS
n3:duvernostUdaju
n16:S
n3:fazeProjektu
n17:71665651
n3:hlavniObor
n20:EB
n3:hodnoceniProjektu
n21:U
n3:kategorie
n19:NV
n3:klicovaSlova
X-inactivation; X-linked disorders; X-inactivation skewing; Xist/XIST; inherited metabolic disorders
n3:partnetrHlavni
n4:orjk%3A11110
n3:pocetKoordinujicichPrijemcu
0
n3:pocetPrijemcu
1
n3:pocetSpoluPrijemcu
0
n3:pocetVysledkuRIV
1
n3:pocetZverejnenychVysledkuVRIV
1
n3:posledniUvolneniVMinulemRoce
2007-03-02+01:00
n3:prideleniPodpory
n6:NR8361-3%2F2005
n3:sberDatUcastniciPoslednihoRoku
n5:2007
n3:sberDatUdajeProjZameru
n5:2008
n3:soutez
n22:SMZ02005NR
n3:statusZobrazovaneFaze
n11:DUU
n3:typPojektu
n9:P
n3:ukonceniReseni
2007-12-31+01:00
n3:zahajeniReseni
2005-01-01+01:00
n3:zhodnoceni+vysledku+projektu+dodavatelem
Detailed analysis of X-inactivation skewing in tissues and evaluation of allelic expression of X-linked genes in controls.The results are relevant for interpretation of X-inactivation skewing in for X-linked disorders and its relation to phenotype. Detailní analýza rozdílů zešikmení X - inaktivace ve tkáních a alelické exprese genů na chromozomu X u kontrolních osob.Výsledek má význam pro interpretaci vyšetření inaktivace u gonosomálních onemocnění a vlivu inaktivace n genotyp.
n3:zivotniCyklusProjektu
n14:ZBKU
n3:klicoveSlovo
X-linked disorders X-inactivation X-inactivation skewing Xist/XIST