This HTML5 document contains 42 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n8http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/druhSouteze/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/zivotniCyklusProjektu/
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/typPojektu/
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/hodnoceniProjektu/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n10http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/
n7http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n20http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/kategorie/
n21http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/duvernostUdaju/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n12http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8351/
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/fazeProjektu/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/obor/
n17http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/soutez/
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/statusZobrazovaneFaze/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/
n22http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/aktivita/
n18http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:NR8351
rdf:type
n20:Projekt
rdfs:seeAlso
http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR8351
dcterms:description
DNA-diagnosis will enable mutation characterization in probands gene. Patients genotype will establish the diagnosis and the results will be correlated with publications of other authors. Probands mutations will be identified by sequencing and verified by a PCR-based technique (PCR/RFLP or ARMS). Techniques PCR/RFLP or ARMS will serve for genotyping of family members. Knowledge of the mutations will be emplyed in eventual prenetal diagnosis. Biochemical analysis will be performed (TPP I activity estimation,immunochemical and immunohistochemical analysis) to complete the description of our patients disorders. DNA diagnostika umožní určit typ mutace v genu probanda. Zjištěný genotyp pacienta bude sloužit k potvrzení diagnosy a výsledky analýzy budou porovnány s publikovanými výsledky jiných autorů. Mutace budou u probandů vyhledávány sekvenováním a ověřeny nezávislou technikou (PCR/RFLP nebo ARMS). Mutace probanda bude metodami PCR/RFLP nebo ARMS analyzována u dalších členů rodiny, kteří o vyšetření projeví zájem. Znalost mutace bude sloužit i pro případnou prenatální diagnostiku. U pacientů budou prováděna biochemická vyšetření (stanovení aktivity TPP I, imunohistochemická a imunochemická vyšetření), aby popis příznaků nemoci u našich pacientů byl ucelený.
dcterms:title
Mutation analysis in inherited metabolic neurodegenerative diseases with childhood onset Molekulární analýza u metabolicky podmíněných dědičných neurodegenerativních onemocnění dětského věku
skos:notation
NR8351
n3:aktivita
n22:NR
n3:celkovaStatniPodpora
n12:celkovaStatniPodpora
n3:celkoveNaklady
n12:celkoveNaklady
n3:datumDodatniDoRIV
2008-09-16+02:00
n3:druhSouteze
n8:VS
n3:duvernostUdaju
n21:S
n3:fazeProjektu
n15:71665629
n3:hlavniObor
n5:EB
n3:hodnoceniProjektu
n14:V
n3:kategorie
n13:NV
n3:klicovaSlova
CLN; NPC; neurodegeneration; storage; mutation; gene sequence
n3:partnetrHlavni
n7:orjk%3A11110
n3:pocetKoordinujicichPrijemcu
0
n3:pocetPrijemcu
1
n3:pocetSpoluPrijemcu
0
n3:pocetVysledkuRIV
5
n3:pocetZverejnenychVysledkuVRIV
5
n3:posledniUvolneniVMinulemRoce
2007-03-02+01:00
n3:prideleniPodpory
n10:NR8351-3%2F2005
n3:sberDatUcastniciPoslednihoRoku
n18:2007
n3:sberDatUdajeProjZameru
n18:2008
n3:soutez
n17:SMZ02005NR
n3:statusZobrazovaneFaze
n16:DUU
n3:typPojektu
n4:P
n3:ukonceniReseni
2007-12-31+01:00
n3:vedlejsiObor
n5:FH
n3:zahajeniReseni
2005-01-01+01:00
n3:zhodnoceni+vysledku+projektu+dodavatelem
Hlavním přínosem projektu je molekulárně genetická identifikace odlišného zastoupení typů neuronálních ceroidlipofuscinóz v české populaci. Molecular genetic identification of different neuronal ceroid lipofuscinosis subtypes in the Czech population.
n3:zivotniCyklusProjektu
n11:ZBKU
n3:klicoveSlovo
neurodegeneration storage NPC mutation CLN