This HTML5 document contains 40 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

Prefix	IRI
n8	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/zivotniCyklusProjektu/
n21	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/typPojektu/
n7	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/druhSouteze/
n12	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/hodnoceniProjektu/
dcterms	http://purl.org/dc/terms/
n2	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n19	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/
n10	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n16	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/kategorie/
n14	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n6	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/duvernostUdaju/
rdfs	http://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
skos	http://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n20	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/obor/
n18	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/fazeProjektu/
n9	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/soutez/
n4	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8330/
n17	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/statusZobrazovaneFaze/
rdf	http://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
xsdh	http://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n3	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/
n22	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/aktivita/
n13	http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item

n2:NR8330

rdf:type

n14:Projekt

rdfs:seeAlso

http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR8330

dcterms:description

Zajistit pokračování projektu vyšetření molekulárních příčin dědičných neuropatií rozšířením vyšetřovacích možností o analýzu nově objevených kandidátních genů - zejména LMNA genu v již shromážděném souboru nejméně 350 rodin s chorobami Charcot-Marie-Tooth s již vyloučenými nejčastějšími genovými mutacemi - CMT1A duplikace/ HNPP delece, Cx32, MPZ a PMP22. To continue the long term project of elucidation of possible causes of inherited peripheral neuropathies by the extended analysis of recently discovered candidate gene - namely LMNA in a large previously collected cohort of at least 200 Czech Charcot-Marie-Tooth disease families with already excluded main mutations - CMT1A duplication/ HNPP deletion, Cx32 and MPZ gene mutations.

dcterms:title

Analýza genu pro Lamin A/C (LMNA) u pacientů a rodin s autosomálně recesívním, axonálním typem dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth (AR CMT2) Lamin A/C gene (LMNA) analysis in patients and families with autosomal recessive, axonal type of inherited neuropathy Charcot-Marie-Tooth (AR CMT2).

skos:notation

NR8330

n3:aktivita

n22:NR

n3:celkovaStatniPodpora

n4:celkovaStatniPodpora

n3:celkoveNaklady

n4:celkoveNaklady

n3:datumDodatniDoRIV

2008-09-16+02:00

n3:druhSouteze

n7:VS

n3:duvernostUdaju

n6:S

n3:fazeProjektu

n18:71665576

n3:hlavniObor

n20:FH

n3:hodnoceniProjektu

n12:V

n3:kategorie

n16:NV

n3:klicovaSlova

Charcot-Marie-Tooth; LMNA; HMSN; axon; AR CMT2

n3:partnetrHlavni

n10:orjk%3A11130

n3:pocetKoordinujicichPrijemcu

0

n3:pocetPrijemcu

1

n3:pocetSpoluPrijemcu

0

n3:pocetVysledkuRIV

8

n3:pocetZverejnenychVysledkuVRIV

8

n3:posledniUvolneniVMinulemRoce

2007-03-02+01:00

n3:prideleniPodpory

n19:NR8330-3%2F2005

n3:sberDatUcastniciPoslednihoRoku

n13:2007

n3:sberDatUdajeProjZameru

n13:2008

n3:soutez

n9:SMZ02005NR

n3:statusZobrazovaneFaze

n17:DUU

n3:typPojektu

n21:P

n3:ukonceniReseni

2007-12-31+01:00

n3:zahajeniReseni

2005-01-01+01:00

n3:zhodnoceni+vysledku+projektu+dodavatelem

Bialletic pathogenic mutations in LMNA gene were not detected in any of 98 Czech CMT2 patients. Among 9 patients. with dystrophy one LMNA mutation was found in Czech AE EDMD patient. Bialetické mutace v LMNA genu nebyly prokázány u žádného z 98 českých CMT2 pacientů, jsou u nich extrémě vzácné. Vyšetření 9 pacientů se svalovou dystrofií prokázalo patogenní LMNA mutaci u jednoho pacienta s AD EDMD.

n3:zivotniCyklusProjektu

n8:ZBKU

n3:klicoveSlovo

axon HMSN LMNA Charcot-Marie-Tooth