This HTML5 document contains 43 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/typPojektu/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/druhSouteze/
n7http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/zivotniCyklusProjektu/
n19http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/hodnoceniProjektu/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n20http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n18http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/kategorie/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/duvernostUdaju/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n6http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/fazeProjektu/
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/obor/
n10http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/soutez/
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/statusZobrazovaneFaze/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n13http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NR8052/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/
n15http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/
n12http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/aktivita/

Statements

Subject Item
n2:NR8052
rdf:type
n5:Projekt
rdfs:seeAlso
http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NR8052
dcterms:description
The proposed project aims to introduce FISH using fluorescently labeled oligonucleotide probes for detection the expanded repetitive sequences CTG and CCTG in the DMPK gene and ZNF9 gene resp. which are connected with DM1 and DM2. The mutations resposible for DM1 and DM2 are the short repetitive sequences and one from the next steps in diagnostics is the assessment of the number of the repeats by PCR (in shorter alleles) and Souther hybridization. The next task of the project is clinical, electrophysiological and cardiological testing of the DM1 and DM2 patients and the final evaluation of the correlation between the phenotypic features and the detected mutations. Cílem předkládaného projektu je zavedení metody FISH využívající antisense oligonukleotidové sondy pro diagnostiku expandovaných repetitivních sekvencí CTG a CCTG v genu DMPK resp. ZNF9 spojených s diagnosou DM1 resp. DM2. Typem mutace odpovědné za DM1 a DM2 je expanze krátkých repetitivních sekvencí a jedním z dalších diagnostických kroků je určení počtu těchto repetic metodou PCR (u alel s menším počtem repetic) a Southernovy hybridizace. Dalším úkolem projektu je klinické, elektromyografické a kardiologické sledování pacientů s diagnózou DM1 a DM2 a závěrečné vyhodnocení korelace mezi fenotypovými projevy a detekovanými změnami na molekulární a buněčné úrovni.
dcterms:title
DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA MYOTONICKÉ DYSTROFIE DM1 A DM2 ZAVEDENÍM METODIKY FLUORESCENČNÍ HYBRIDIZACE IN SITU. DIFFERENTIAL DIAGNOSIS OF MYOTONIC DYSTROPHY DM1 AND DM2 BY INTRODUCTION OF FLUORESCENT IN SITU HYBRIDIZATION METHODS.
skos:notation
NR8052
n3:aktivita
n12:NR
n3:celkovaStatniPodpora
n13:celkovaStatniPodpora
n3:celkoveNaklady
n13:celkoveNaklady
n3:datumDodatniDoRIV
2007-08-08+02:00
n3:druhSouteze
n17:VS
n3:duvernostUdaju
n9:S
n3:fazeProjektu
n6:2437476
n3:hlavniObor
n4:FH
n3:hodnoceniProjektu
n19:U
n3:kategorie
n18:NV
n3:klicovaSlova
myotonic dystrophy; DM1; DM2; FISH; antisense probes; repetitive sequences; Southern hybridization; histopathological analysis
n3:partnetrHlavni
n20:ico%3A65269705
n3:pocetKoordinujicichPrijemcu
0
n3:pocetPrijemcu
1
n3:pocetSpoluPrijemcu
1
n3:pocetVysledkuRIV
25
n3:pocetZverejnenychVysledkuVRIV
25
n3:rokUkonceniPodpory
n15:2006
n3:rokZahajeniPodpory
n15:2004
n3:sberDatUcastniciPoslednihoRoku
n15:2006
n3:sberDatUdajeProjZameru
n15:2007
n3:soutez
n10:SMZ02004NR
n3:statusZobrazovaneFaze
n14:DUU
n3:typPojektu
n16:P
n3:vedlejsiObor
n4:EA n4:EB
n3:zhodnoceni+vysledku+projektu+dodavatelem
Výstupy projektu představují zavedení molekulárně genetické diagnostiky DM1 a DM2 v ČR. Results of the project is introduktion of DNA testing of patients with DM1 and DM2 in Czech republic.
n3:zivotniCyklusProjektu
n7:ZBKU
n3:klicoveSlovo
antisense probes repetitive sequences Southern hybridization FISH myotonic dystrophy DM2 DM1