This HTML5 document contains 42 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n11http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE6912/
n19http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/druhSouteze/
n20http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/zivotniCyklusProjektu/
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/typPojektu/
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/hodnoceniProjektu/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n21http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n10http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/kategorie/
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/duvernostUdaju/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/fazeProjektu/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/obor/
n13http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/soutez/
n18http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/statusZobrazovaneFaze/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/
n9http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/
n8http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/aktivita/

Statements

Subject Item
n2:NE6912
rdf:type
n16:Projekt
rdfs:seeAlso
http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NE6912
dcterms:description
More effective and more precise diagnostics of population and clinically most significant microdeletion syndromes, longitudinal follow up of phenotype changes. Diagnostic criteria and clinical genetic, molecular cytogenetic and molecular genetic procedur Recommendation of an algorithm of procedures how to investigate patients with microdeletion syndromes for medical specialists who can see patients and families with microdeletion syndromes. Characterisation and specification of critical chromosomal redions associated with microdeletion syndromes using molecular cytogenetic and molecular genetic methods. Genotype-phenotype relations. Focus on syndromes CATCH22, Prader-Willi, Angelman, Williams-Beuren, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Rubinstein-Taybi. Zefektivnění a zkvalitnění časné diagnostiky populačně a klinicky nejvýznamnějších mikrodelečních syndromů, longitudinální sledování vývoje fenotypů. Diagnostická kriteria a postupy vyšetření klinicko-genetických , cytogenetických a molekulárně genetický Doporučení algoritmu vyšetřování pacientů s mikrodelečními syndromy pro medicínské obory setkávající se s postiženými jedinci a jejich rodinami. Charakterizace a specifikace kritických chromozomálních oblastí spojených s mikrodelečními syndromy pomocí metod molekulární cytogenetiky a molekulární genetiky. Vztah genotypu a fenotypu z hlediska variability postižení. Zaměření na syndromy CATCH22, Prader-Willi, Angelman, Williams-Beuren, Smith-Magenis, Miller-Dieker, Rubinstein-Taybi
dcterms:title
Submicroscopic chromosomal deletions - genotype-phenotype relation and a longitudinal study of patients Submikroskopické delece chromozomů - vztah genotypu a fenotypu a longitudinální sledování pacientů
skos:notation
NE6912
n3:aktivita
n8:NE
n3:celkovaStatniPodpora
n11:celkovaStatniPodpora
n3:celkoveNaklady
n11:celkoveNaklady
n3:datumDodatniDoRIV
2006-06-23+02:00
n3:druhSouteze
n19:VS
n3:duvernostUdaju
n15:S
n3:fazeProjektu
n14:33674705
n3:hlavniObor
n5:FG
n3:hodnoceniProjektu
n12:V
n3:kategorie
n10:NV
n3:klicovaSlova
microdeletion syndromes;submicroscopic deletions;syndrome DiGeorge;CATCH22;syndromes Prader-Willi/Angelma;syndrome Williams-Beuren;syndrome Smith-Magenis;syndrome Miller Dieker
n3:partnetrHlavni
n21:orjk%3A11130
n3:pocetKoordinujicichPrijemcu
0
n3:pocetPrijemcu
1
n3:pocetSpoluPrijemcu
0
n3:pocetVysledkuRIV
7
n3:pocetZverejnenychVysledkuVRIV
7
n3:rokUkonceniPodpory
n9:2005
n3:rokZahajeniPodpory
n9:2002
n3:sberDatUcastniciPoslednihoRoku
n9:2006
n3:sberDatUdajeProjZameru
n9:2006
n3:soutez
n13:SMZ02002NE
n3:statusZobrazovaneFaze
n18:DUU
n3:typPojektu
n4:P
n3:vedlejsiObor
n5:EB
n3:zhodnoceni+vysledku+projektu+dodavatelem
Clinic.examination+molec.cytogenetic analyses were used in 401pacients suspicious of microdel.syndrome(CATCH22,Williams-Beuren,Prader-Willi,Angelman,Xlinked ichtyosis,Rubinstein-Taybi,Nijmegen Breakage)inc.suspicion of subtelomeric rearrangements. Klin.+molek.cytogenticky bylo vyšetřeno 401 pacientů s podezř.na výskyt mikrodeleč.syndr.(CATCH22,Williams-Beuren,Prader-Willi+Angelman,Xvázané ichtyozy,Rubinstein-Taybi,Nijmegen Breakage)vč.podezření na subtelometr.přestavby,sledován vztah geno+fenotypu
n3:zivotniCyklusProjektu
n20:ZBBKU
n3:klicoveSlovo
syndrome DiGeorge submicroscopic deletions CATCH22 microdeletion syndromes syndrome Williams-Beuren syndrome Smith-Magenis syndromes Prader-Willi/Angelma