This HTML5 document contains 39 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/typPojektu/
n19http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/zivotniCyklusProjektu/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/druhSouteze/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/hodnoceniProjektu/
n7http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE6464/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n17http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n8http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/duvernostUdaju/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n10http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/obor/
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/fazeProjektu/
n12http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/soutez/
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/statusZobrazovaneFaze/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/
n18http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/aktivita/
n14http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:NE6464
rdf:type
n8:Projekt
rdfs:seeAlso
http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NE6464
dcterms:description
Cystická fibróza je způsobena mutacemi v CFTR genu-dosud bylo nalezeno 890 mutací a 200 intragenových polymorfismů,jejich rozdělení na %22benigní%22 polymorfismy a %22patogenní%22 mutace je arbitrární díky funkčnímu %22kontinuu%22jejich patogenetického vlivu Polymorfismy mohou také vytvořit %22polyvariantní haplotyp%22,který může působit jako %22patogenní%22 mutace a fenotypický efekt mutací CFTR genu je také ovlivňován polymorfismy IVS8(5/7/9T),IVS8(TG)n a 1540A/G v exonu 10 CFTR genu Na základě předběžných výsledků budeme studovat distribuci mutací/polymorfismů CFTR genu (screening častých alel/skanování celé kódující CFTR sekvence) u vybraných %22CFTRpatií%22mužské infertility,roztroušených bronchiekt.,COPD,ABPA. Astmatu,chr.pankreatitidy a u hlubokých pánevních zánětů,se studiem exprese příslušně mutovaných CFTR alel pomocí RT-PCR a kvantitativní Real-Time TaqMan/SYBR Green (Perkin-Elmer)technik v rámci naší spolupráce s CF Thematic Network EU. Cystic fibrosis is caused by mutations in CFTR gene, 890 mutations have been detected so far, including 200 polymorphisms, their division into bening polymirphismus and pathogenic mutations is arbitrary due to the continuum of their pathogenic effects. Polymorphisms may also form%22polyvariant haplotypes%22thant may act as a pathogenic CF allele, while the phenotypic effect of most CFTR gene mutations is significantly influenced by IVS8 (5/7/9T), IVS8/TG/n/and 1540A/G inCFTR exon 10 alleles. Based on our preliminary results we will study the distribution of CFTR mutations and polymorphisms (screening and scanning of the entire CFTR coding region) in selected CFTRpathies:male infertility,disseminated bronchiectases, COPD, ABPA, asthma -chr. pancreatitis and also in pelvic inflammatory disease by expression analysis of detected alleles by RT-PCR and real time quantitative PCR (TaqMan,SYBR Green assays; Perkin-Elmer) within our collaboration with EU CF Thematic network
dcterms:title
Mutace a polymorfismy CFTR genu v patogeneze chronických onemocnění respiračního a gastrointestinálního systému a těžkých poruch reprodukce Mutations and polymorphisms of the CFTR gene in the pathogenesis of chronic respiratory, gastrointestinal diseases and severe reproductive disorders
skos:notation
NE6464
n3:aktivita
n18:NE
n3:celkovaStatniPodpora
n7:celkovaStatniPodpora
n3:celkoveNaklady
n7:celkoveNaklady
n3:datumDodatniDoRIV
2004-07-12+02:00
n3:druhSouteze
n11:VS
n3:duvernostUdaju
n9:S
n3:fazeProjektu
n4:1488782
n3:hlavniObor
n10:FC
n3:hodnoceniProjektu
n5:U
n3:klicovaSlova
cystic fibrosis;CFTR gene;chronic pancreatitis;male infertility;asthma;pelvic inflammatory disease;disseminated bronchiectases;mutations
n3:partnetrHlavni
n17:ico%3A00064203
n3:pocetKoordinujicichPrijemcu
0
n3:pocetPrijemcu
1
n3:pocetSpoluPrijemcu
0
n3:pocetVysledkuRIV
6
n3:pocetZverejnenychVysledkuVRIV
6
n3:sberDatUcastniciPoslednihoRoku
n14:2004
n3:sberDatUdajeProjZameru
n14:2004
n3:soutez
n12:SMZ0NE2001
n3:statusZobrazovaneFaze
n15:DUU
n3:typPojektu
n16:P
n3:vedlejsiObor
n10:FP n10:FG
n3:zhodnoceni+vysledku+projektu+dodavatelem
Práce přinesla řadu prioritních výsledků: průkaz elektrofyziologické poruchy sodíkové kanálu u pacienta bez prokázané mutace v genu CFTR. Studie je nejkomplexnější analýzou celosvětové distribuce mutací v genu CFTR.
n3:zivotniCyklusProjektu
n19:ZBKU
n3:klicoveSlovo
pelvic inflammatory disease cystic fibrosis chronic pancreatitis disseminated bronchiectases male infertility CFTR gene asthma