This HTML5 document contains 38 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/typPojektu/
n16http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/zivotniCyklusProjektu/
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/druhSouteze/
n6http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/hodnoceniProjektu/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n5http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE5996/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n15http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/duvernostUdaju/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/fazeProjektu/
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/obor/
n20http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/soutez/
n7http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/statusZobrazovaneFaze/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/
n18http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/
n13http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/aktivita/

Statements

Subject Item
n2:NE5996
rdf:type
n11:Projekt
rdfs:seeAlso
http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NE5996
dcterms:description
Mutační analýza genu PKD2 ve vybraném souboru rodin s ADPKD pomocí screeningových metod (SSCP,HA,DGGE) a následná sekvenční analýza fragmentu s pozitivním nálezem.Studium vztahů mezi genotypem a klinickými projevy onemocnění. Mutační analýza genu PKD2 jejedinou současně dostupnou metodou při diferenciálně diagnostické analýze ADPKD rodin,ve kterých nebyla jednoznačně prokázána vazba onemocnění na gen PKD1. Analysis of mutations in PKD2 gene in selected families with ADPKD by screening methods (SSCP,HA,DGGE) and following sequenation of positive fragments. Analysis of mutations in PKD2 gene is the only temporary available method in diferentialdiagnostic analysis in affected families,in which the linkage on PKD1 gene is not demonsrable.
dcterms:title
Screening of mutations in the PKD2 gene from families with autosomal dominant polycystic kidney disease. Záchyt mutací v genu PKD2 v rodinách s autozomálně dominantně dědičnou polycystickou chorobou ledvin.
skos:notation
NE5996
n3:aktivita
n13:NE
n3:celkovaStatniPodpora
n5:celkovaStatniPodpora
n3:celkoveNaklady
n5:celkoveNaklady
n3:datumDodatniDoRIV
2003-07-31+02:00
n3:druhSouteze
n9:VS
n3:duvernostUdaju
n4:S
n3:fazeProjektu
n17:1133938
n3:hlavniObor
n12:FE
n3:hodnoceniProjektu
n6:V
n3:klicovaSlova
ADPKD;screening of mutations;PKD2 gene;DNA;sequenation;diagnosis;phenotype;genotype
n3:partnetrHlavni
n15:ico%3A00064165
n3:pocetKoordinujicichPrijemcu
0
n3:pocetPrijemcu
1
n3:pocetSpoluPrijemcu
1
n3:pocetVysledkuRIV
7
n3:pocetZverejnenychVysledkuVRIV
7
n3:sberDatUcastniciPoslednihoRoku
n18:2003
n3:sberDatUdajeProjZameru
n18:2003
n3:soutez
n20:SMZ0NE2000
n3:statusZobrazovaneFaze
n7:DUU
n3:typPojektu
n14:P
n3:vedlejsiObor
n12:FG
n3:zhodnoceni+vysledku+projektu+dodavatelem
Autoři objevili celkem 6 dosud nepopsaných mutací genu mapovaného na 4. chromosom. Identifikace PKD2 má praktický význam, protože tento typ ADPKD má lepší prognozu. Human Mutation (IF 6,134).
n3:zivotniCyklusProjektu
n16:ZBKU
n3:klicoveSlovo
DNA screening of mutations diagnosis sequenation PKD2 gene ADPKD phenotype