This HTML5 document contains 39 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n9http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/druhSouteze/
n13http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/typPojektu/
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/zivotniCyklusProjektu/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/hodnoceniProjektu/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n18http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n8http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/duvernostUdaju/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
n19http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/fazeProjektu/
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/obor/
n11http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/statusZobrazovaneFaze/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n14http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE5770/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/
n16http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/aktivita/
n10http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:NE5770
rdf:type
n5:Projekt
rdfs:seeAlso
http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NE5770
dcterms:description
DNA-diagnosis in Fabry disease and X-linked adrenoleucodystrophy will enable reliable detection of heterozygous females in famil. and genetic counseling. Mutations in hemizygotes will be analyzed by sequencig,in otther famil. members by PCR/RFLP or ARMSDegree of X-chromosome inactivation in heterozygous females will be correlated with their phenotype. Dna diagnostika Fabryho nemoci X-vázané adrenoleukodystrofie umožní spolehlivé určení heterozygotek v rodinách a cílené genetické poradenství. Mutace budou u hemizygotů určeny sekvenováním, u členů rodiny PCR/RFLP nebo ARMS technikami. Míra inaktivace X-chromozomu u přenašeček bude korelována s jejich fenotypem.
dcterms:title
Fabry disease and X.-linked adrenoleucodystrophy: mutation analysis of alpha-galactosidase A and ALD-protein genes in the Czech patiens. Fabryho choroba a X-vázaná adrenoleukodystrofie:analysa mutací v genech pro alfagalaktosidasu A a ALD-protein u českých pacientů
skos:notation
NE5770
n3:aktivita
n16:NE
n3:celkovaStatniPodpora
n14:celkovaStatniPodpora
n3:celkoveNaklady
n14:celkoveNaklady
n3:datumDodatniDoRIV
2004-03-23+01:00
n3:druhSouteze
n9:VS
n3:duvernostUdaju
n8:S
n3:fazeProjektu
n19:895065
n3:hlavniObor
n12:FB
n3:hodnoceniProjektu
n17:V
n3:klicovaSlova
ARMS;Fabry;metabol.;mutace;PCR/RFLP;prevence;sekvence;X-ALD;X-inakt;X-vázané
n3:partnetrHlavni
n18:orjk%3A11110
n3:pocetKoordinujicichPrijemcu
0
n3:pocetPrijemcu
1
n3:pocetSpoluPrijemcu
0
n3:pocetVysledkuRIV
6
n3:pocetZverejnenychVysledkuVRIV
6
n3:sberDatUcastniciPoslednihoRoku
n10:2002
n3:sberDatUdajeProjZameru
n10:2002
n3:statusZobrazovaneFaze
n11:DUU
n3:typPojektu
n13:P
n3:vedlejsiObor
n12:EB
n3:zhodnoceni+vysledku+projektu+dodavatelem
Výsledkem je detailní analýza a charakterizace mutací, ve většině případů nových, u všech postižených rodin v ČR s X-vázanou adrenoleukodystrofií (X-ALD) a Fabryho chorobou (X-vázaná sfingolipidosa). Nová diagnostická metoda, která umožnuje
n3:zivotniCyklusProjektu
n4:ZBKU
n3:klicoveSlovo
prevence sekvence X-inakt ARMS Fabry mutace metabol. PCR/RFLP X-ALD