This HTML5 document contains 44 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n12http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/typPojektu/
n20http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/zivotniCyklusProjektu/
n5http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/druhSouteze/
n17http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/hodnoceniProjektu/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/
n21http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/
n10http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/subjekt/
n22http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n15http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/kategorie/
n13http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/MEB060904/
n14http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/duvernostUdaju/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
n8http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/fazeProjektu/
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/obor/
n19http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/soutez/
n7http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/statusZobrazovaneFaze/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
n3http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/cep/
n11http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/aktivita/
n6http://reference.data.gov.uk/id/gregorian-year/

Statements

Subject Item
n2:MEB060904
rdf:type
n22:Projekt
rdfs:seeAlso
http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=MEB060904
dcterms:description
Změny ve strukturním genu (GLB1) kyselé ß-galaktosidasy (ß-gal; EC 3.2.1.23) mohou mít za následek dva rozdílné fenotypy lysosomálních střádavých onemocnění, GM1-gangliosidosu (OMIM #230500) and Morquiovu chorobu typu B (OMIM #253010). Laboratoř v Grazu nadávno shromáždila data o klinických fenotypech od více než 100 pacientů s GM1-gangliosidosou a Morquio B z mnoha evropských zemí. Jejich genotypy byly analysovány a proteinové produkty některých zjištěných mutací byly dále charakterisovány pomocí substrátových analogů. V další fázi bude tento výzkum rozšířen o studii degradace přirozených substrátů určujících fenotyp v podmínkách in vivo v buněčné kultuře kultuře fibroblastů s deficitem β-galakosidasy a stabilně transfekovaných fibroblastech se specifickými mutacemi. Tento cíl chceme dosáhnout s podporou tohoto projektu pomocí in vivo studií s přirozeným substratem [3H]GM1-gangliosidem ve spolupráci s pražskou laboratoří, která má s tímto typem experimentů dlouhodobou zkušenost. Zám Alterations in the structural gene (GLB1) of acid ß-galactosidase (ß-gal; EC 3.2.1.23) can result in two different phenotypes of lysosomal storage diseases, GM1-gangliosidosis (OMIM #230500) and Morquio disease type B (OMIM #253010). In the laboratory in Graz, data on clinical phenotypes of more than 100 GM1-gangliosidosis and Morquio B patients from many European countries were recently collected. Their genotypes were analyzed and defective protein products of some identified mutations have been further characterized using substrate analogues In the next stage our studies will be extended to the degradation of the two main phenotype-determining natural substrates under in vivo conditions in cultured fibroblasts with β-galactosidase deficiency and permanently transfected fibroblast lines carrying specific mutations. To accomplish this goal, in vivo-degradation studies with the natural substrate [3H]GM1-ganglioside will be done in collaboration with Prague laboratory that have had long-time e
dcterms:title
Phenotype-genotype relations in lysosomal storage diseases related to beta-galactosidase deficiency Vztah fenotypu a genotypu u lysosomálních dědičných poruch s deficitem aktivity beta galaktosidasy
skos:notation
MEB060904
n3:aktivita
n11:ME
n3:celkovaStatniPodpora
n13:celkovaStatniPodpora
n3:celkoveNaklady
n13:celkoveNaklady
n3:datumDodatniDoRIV
2011-06-30+02:00
n3:druhSouteze
n5:VS
n3:duvernostUdaju
n14:S
n3:fazeProjektu
n8:82466672
n3:hlavniObor
n4:CE
n3:hodnoceniProjektu
n17:U
n3:kategorie
n15:ZV
n3:klicovaSlova
acid beta-galactosidase; GM1-gangliosidosis; Morquio B; phenotype-genotype relations; GLB1-mutants; cell culture studies; [3H]GM1-ganglioside loading
n3:partnetrHlavni
n10:orjk%3A11110
n3:pocetKoordinujicichPrijemcu
0
n3:pocetPrijemcu
1
n3:pocetSpoluPrijemcu
0
n3:pocetVysledkuRIV
1
n3:pocetZverejnenychVysledkuVRIV
1
n3:posledniUvolneniVMinulemRoce
2010-06-09+02:00
n3:prideleniPodpory
n21:7326%2F2010-32
n3:sberDatUcastniciPoslednihoRoku
n6:2010
n3:sberDatUdajeProjZameru
n6:2011
n3:soutez
n19:SMSM2008ME3
n3:statusZobrazovaneFaze
n7:DUU
n3:typPojektu
n12:P
n3:ukonceniReseni
2010-12-31+01:00
n3:vedlejsiObor
n4:FG n4:EB
n3:zahajeniReseni
2009-01-01+01:00
n3:zhodnoceni+vysledku+projektu+dodavatelem
Effect of pharmaceutical chaperons on function of β-galactosidase was studied in GLB1 mutant cells (GM1 gangliosidosis). For that purpose, methodology of loading tests in situ with natural substrates either mass or radioisotope labelled, was elaborated. Byl studován vliv farmaceutických chaperonů na funkci β-galaktosidasy v buňkách s mutacemi v GLB1 genu (GM1 gangliosidosa). K tomuto účelu byla vypracována metoda zátěžových testů in situ s přirozeným hmotnostně nebo radioisotopově značeným substrátem
n3:zivotniCyklusProjektu
n20:ZKU
n3:klicoveSlovo
phenotype-genotype relations GM1-gangliosidosis Morquio B acid beta-galactosidase cell culture studies GLB1-mutants