This HTML5 document contains 23 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
n9http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/soutez/
n7http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/kategorie/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
n10http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/aktivita/
n4http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/
n5http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/obor/
n12http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/druh-souteze/
n2http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/projekt/MZ0/
n6http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/faze/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
n11http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/typ/
n8http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/poskytovatel/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#

Statements

Subject Item
n2:NE6557
rdf:type
n4:Projekt
dcterms:description
DNA-diagnosis will enable mutation characterization in probands gene.Probands mutations will be identified by sequencing,Southern blotting or by DNA chip.Patients genotype will be correlated with his fenotype,the result will be correlated with publ Mutations found in index patients will be determined in other members of the family using a Pcr based technique /PCR/RFLP or ARMS).Reliable identification of heterozygotes will enable tergeted genetic counselling. DNA diagnostika umožní charakterizaci typu mutace v genu probanda.Mutace budou u probandů určeny sekvenováním, případně metodou Southern blotting.Genotyp pacientů bude korelován s fenotypem a tento výsledek porovnán s publikovanými výsledky jiných auto Na základě znalosti mutace probanda budou vyšetřeni ostatní členové rodiny metodami PCR/RFLP nebo ARMS.Spolehlivě urční heterozygotek umožní cílené genetické poradenství.
dcterms:title
Mutation analysis in frequent X-linked inherited metabolic diseases (ornithincarbamoyltrasferase deficiency,muccopolysaccharidosis type II,and hypoxanthin-phosporibosyltransferase deficiency Analýza mutací častých gonosomálně recesivních dědičných metabolických onemocnění (deficit OTC,MPSII-Hunterova choroba a deficit HPRT-Lesch-Nyhanova choroba)
n4:dalsi-vedlejsi-obor
n5:FB
n4:druh-souteze
n12:VS
n4:faze
n6:20957120
n4:hlavni-obor
n5:EB
n4:vedlejsi-obor
n5:FG
n4:id-aktivity
n10:NE
n4:id-souteze
n9:SMZ0NE2001
n4:kategorie
n7:0
n4:klicova-slova
OTC;MOS II;HPRT;mutation analysis;carriers;X-chromosome;sequencing
n4:pocet-koordinujicich-prijemcu
0
n4:poskytovatel
n8:MZ0
n4:statni-podpora
3912
n4:typProjektu
n11:P
n4:uznane-naklady
3912
n4:pocet-prijemcu
1
n4:pocet-spoluprijemcu
0
n4:pocet-vysledku
2
n4:pocet-vysledku-zverejnovanych
2