About: Leber's hereditary optic nerve neuropathy

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Leber's hereditary optic nerve neuropathy Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	The authors present a case report of 26 years old man with bilateral optic nerve neuropathy. Detection of heteroplasmic mutation of mitochondrial DNA at G3460A site confirmed the suspicion on Lebers hereditary optic nerve neuropathy (LHON). Genetic and environmental factors of the disease and various accompanying neurologic and other symptoms, which can together with the optic nerve defect participate in the development of of the LOHN clinical pattern are discussed. (en) Autoři předkládají studii 26-ti letého muže s oboustrannou atrofií optického nervu. U pacienta byla diagnostikována Leberova hereditální optická neuropatie s mtDNA mutací v pozici G3460A. Jsou zhodnoceny genetické factory a faktory prostředí, které se mohou spolupodílet na rozvoji klinického obrazu onemocnění.
Title	Leber's hereditary optic nerve neuropathy (en) Leberova hereditarna neuropatia zrakoveho nervu.
skos:prefLabel	Leber's hereditary optic nerve neuropathy (en) Leberova hereditarna neuropatia zrakoveho nervu.
skos:notation	RIV/67985823:_____/99:03!RIV/2002/MSM/A20002/N
http://linked.open.../vavai/riv/strany	598-600
http://linked.open...avai/riv/aktivita	P
http://linked.open...avai/riv/aktivity	P(ME 256)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	11
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2002
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Houštěk, Josef
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Fyziologický ústav AV ČR, v. v. i.
http://linked.open...dnocenehoVysledku	744613
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/67985823:_____/99:03
http://linked.open...riv/jazykVysledku	sla - slovenština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	Slepota, LHON, mtDNA, mutace G3460A, mutace G11778A, heteroplazmie. (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	mtDNA Slepota heteroplazmie. mutace G11778A mutace G3460A LHON
http://linked.open...odStatuVydavatele	SK - Slovenská republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[00CC403DFE7C]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Bratislavské lékařské listy
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	EB
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	10 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	10 (xsd:int)
http://linked.open...ocetUcastnikuAkce	0 (xsd:int)
http://linked.open...nichUcastnikuAkce	0 (xsd:int)
http://linked.open...vavai/riv/projekt	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/ME%20256
http://linked.open...UplatneniVysledku	1999
http://linked.open...v/svazekPeriodika	100
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Houštěk, Josef
issn	0006-9248
number of pages	3 (xsd:int)

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 91 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software