About: Syndrom Rethoreové (trizomie 9p)

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Syndrom Rethoreové (trizomie 9p) Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	Rethore syndrom (trisomy 9p)is an inherited poly-malformation syndrome caused by chromosomal aberration. The authors describe the case of a boy, where common cytogenetic methods revealed the presence of chromosomal aberration including chromosomes 9 and 11. The method of fluorescence in situ hybridization (FISH) and comparative genomic hybridization (CGH) revealed the presence of trisomy 9p in the form of isochromosome 9p. At the same time, translocation of the long arm of 9q to chromosome 11 was confirmed. Karyotype of the proband was therefore: 46,XY,i(9)(p10),der(11),t(9;11)(q13;q24). Both parents displayed a normal karyotype and the chromosomal aberration in the proband therefore develod %22de novo%22. The risk of disease to be repeated in the family is negligible. (en) Syndrom Rethoreové (trizomie 9) je vrozeným polymalformačním syndromem způsobeným chromozomální aberací. Autoři popisují případ chlapce, u něhož běžně cytogenetické metody odhalily přítomnost chromozomální aberace zahrnující chromozomy 9 a 11. Metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a metodou komparativní genomické hybridizace (CGH) byla odhalena přítomnost trizomie 9p v podobě izochromozomu 9p. Současně byla potvrzena translokace dlouhého ramene 9q na chromozom 11. Karyotyp probanda byl tedy: 46,XY,i(9)(p10),der(11),t(9;11)(q13;q24). U obou rodičů byl karyotyp mornální, u probanda vznikla tato chromozomální aberace tedy %22de novo%22. Riziko opakování tohoto onemocnění v rodině je zanedbatelné. Syndrom Rethoreové (trizomie 9) je vrozeným polymalformačním syndromem způsobeným chromozomální aberací. Autoři popisují případ chlapce, u něhož běžně cytogenetické metody odhalily přítomnost chromozomální aberace zahrnující chromozomy 9 a 11. Metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a metodou komparativní genomické hybridizace (CGH) byla odhalena přítomnost trizomie 9p v podobě izochromozomu 9p. Současně byla potvrzena translokace dlouhého ramene 9q na chromozom 11. Karyotyp probanda byl tedy: 46,XY,i(9)(p10),der(11),t(9;11)(q13;q24). U obou rodičů byl karyotyp mornální, u probanda vznikla tato chromozomální aberace tedy %22de novo%22. Riziko opakování tohoto onemocnění v rodině je zanedbatelné. (cs)
Title	Syndrom Rethoreové (trizomie 9p) Rethore Syndrome (Trisomy 9p) (en) Syndrom Rethoreové (trizomie 9p) (cs)
skos:prefLabel	Syndrom Rethoreové (trizomie 9p) Rethore Syndrome (Trisomy 9p) (en) Syndrom Rethoreové (trizomie 9p) (cs)
skos:notation	RIV/61989592:15110/07:10225241!RIV12-MSM-15110___
http://linked.open...avai/riv/aktivita	I
http://linked.open...avai/riv/aktivity	I
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	7-8
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2012
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Čapková, Pavlína Šantavá, Alena Jarošová, Marie Holzerová, Milena
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Univerzita Palackého v Olomouci / Lékařská fakulta
http://linked.open...dnocenehoVysledku	453820
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/61989592:15110/07:10225241
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	FISH, CGH; trisomy 9p; isochromosome; Rethore syndrome (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	Rethore syndrome isochromosome trisomy 9p FISH CGH
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[F5DCEE300D95]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Česko-slovenská pediatrie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	EB
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	4 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	4 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2007
http://linked.open...v/svazekPeriodika	62
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Jarošová, Marie Čapková, Pavlína Holzerová, Milena Šantavá, Alena
issn	0069-2328
number of pages	4 (xsd:int)
http://localhost/t...ganizacniJednotka	15110
is http://linked.open...avai/riv/vysledek of	Syndrom Rethoreové (trizomie 9p)

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software