About: Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	Autozomálně dominantně podmíněná časná forma Alzheimerovy choroby byla asociována se třemi různými geny: amyloidním prekurzorovým proteinem (APP), presenilinem 1 a presenilinem 2 (PSEN2). Hypothyroidizmus a subklinický hyperthyroidizmus byly asociovány se zhoršením kognitivních funkcí a s demencí. V naší studii jsme zjistili vztah mezi sérovou hladinou thyreotropinu (TSH) a funkčním polymorfizmem genu pro PSEN2. Vedle vztahu mezi štěpením APP a PSEN2, naše zjištění vede k vysvětlení dalšího možného vlivu genu pro PSEN2 na patogenezi Alzheimerovy choroby. Autozomálně dominantně podmíněná časná forma Alzheimerovy choroby byla asociována se třemi různými geny: amyloidním prekurzorovým proteinem (APP), presenilinem 1 a presenilinem 2 (PSEN2). Hypothyroidizmus a subklinický hyperthyroidizmus byly asociovány se zhoršením kognitivních funkcí a s demencí. V naší studii jsme zjistili vztah mezi sérovou hladinou thyreotropinu (TSH) a funkčním polymorfizmem genu pro PSEN2. Vedle vztahu mezi štěpením APP a PSEN2, naše zjištění vede k vysvětlení dalšího možného vlivu genu pro PSEN2 na patogenezi Alzheimerovy choroby. (cs) Autosomal dominant early-onset Alzheimer disease is a heterogeneous condition that has been associated with mutations in 3 different genes: the amyloid precursor protein (APP), presenilin 1 (PSEN1), and presenilin 2 (PSEN2) genes. Hypothyroidism and subclinical hyperthyroidism have both been associated with cognitive impairment and dementia. In our study we found the relationship between the serum level of TSH and PSEN2 functional gene polymorphism. Beside the relationship between cleavage of APP and PSEN2, the implication of our finding leads to the explanation of new possible alternative of the influence of PSEN2 gene on the pathogenesis of Alzheimer disease. (en)
Title	Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu (cs) New relationship between presenilin 2 gene and Alzheimer disease: results of DNA chip analysis (en)
skos:prefLabel	Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu (cs) New relationship between presenilin 2 gene and Alzheimer disease: results of DNA chip analysis (en)
skos:notation	RIV/00216224:14310/09:00040053!RIV10-MZ0-14310___
http://linked.open...avai/riv/aktivita	P
http://linked.open...avai/riv/aktivity	P(NR9298)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	Suppl 2
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2010
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Šerý, Omar Lochman, Jan Šrámková, Taťána
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Masarykova univerzita / Přírodovědecká fakulta
http://linked.open...dnocenehoVysledku	329983
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00216224:14310/09:00040053
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	Alzheimer disease PSEN2 TSH polymorphism gene (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	Alzheimer disease PSEN2 TSH polymorphism gene
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[5AEA57AEFFF6]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Psychiatrie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	ED
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	3 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	3 (xsd:int)
http://linked.open...vavai/riv/projekt	Risk factors in persistent form of hyperkinetic disorder(ADHD) .Longitudinal, clinic and molecular-genetic study.
http://linked.open...UplatneniVysledku	2009
http://linked.open...v/svazekPeriodika	2009
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Šerý, Omar Šrámková, Taťána Lochman, Jan
issn	1211-7579
number of pages	2 (xsd:int)
http://localhost/t...ganizacniJednotka	14310
is http://linked.open...avai/riv/vysledek of	Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu Nové souvislosti mezi genem pro presenilin 2 a Alzheimerovou chorobou: výsledky z analýzy na DNA čipu

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software