About: Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
Description
  • Bylo navrženo 47 párů primerů, které pokrývají kódující oblast genu SCN5A a KCND3. Proběhla optimalizace podmínek PCR a SSCP pro všechny analyzované fragmenty. Byla úspešně optimalizována TGGE pro všechny fragmenty genu KCND3 a exon 2 a 28-3 genu SCN5A. Mutační analýza genu SCN5A byla provedena u 65 pacientů, genu KCND3 u 25 pacientů s podezřením na LQTS. Žádná mutace, která by přímo zapříčiňovala LQTS nebyla nalezena. V našem souboru pacientů byly nalezeny jednonukleotidové polymorfizmy v pozici 5457 (exon 28) a 87 (exon 2) od počátku kódující sekvence genu SCN5A. Oba polymorfizmy jsou synonymní.
  • Bylo navrženo 47 párů primerů, které pokrývají kódující oblast genu SCN5A a KCND3. Proběhla optimalizace podmínek PCR a SSCP pro všechny analyzované fragmenty. Byla úspešně optimalizována TGGE pro všechny fragmenty genu KCND3 a exon 2 a 28-3 genu SCN5A. Mutační analýza genu SCN5A byla provedena u 65 pacientů, genu KCND3 u 25 pacientů s podezřením na LQTS. Žádná mutace, která by přímo zapříčiňovala LQTS nebyla nalezena. V našem souboru pacientů byly nalezeny jednonukleotidové polymorfizmy v pozici 5457 (exon 28) a 87 (exon 2) od počátku kódující sekvence genu SCN5A. Oba polymorfizmy jsou synonymní. (cs)
  • Fourty seven pairs of the primers which cover the coding region of the genes SCN5A and KCND3 were designed. We optimized the conditions of PCR and SSCP for all analyzed fragments and TGGE for all the fragments of the gene KCND3 and the exon 2 and 28-3 of gene SCN5A. We screened the gene SCN5A of 65 patients, the gene KCND3 of 25 patients suspicious of LQTS. No mutation leading to LQTS was found. We found two SNPs in our file of patients at the position 5457 (exon 28) and 87 (exon 2) from the beginning of coding sequence of the gene SCN5A. Both SNPs are synonymous. (en)
Title
  • Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS
  • Usage of SSCP and TGGE for Screening of LQTS Candidate Genes (en)
  • Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS (cs)
skos:prefLabel
  • Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS
  • Usage of SSCP and TGGE for Screening of LQTS Candidate Genes (en)
  • Použití metod SSCP a TGGE pro screening kandidátních genů LQTS (cs)
skos:notation
  • RIV/00216224:14310/06:00016651!RIV10-MSM-14310___
http://linked.open...avai/riv/aktivita
http://linked.open...avai/riv/aktivity
  • Z(MSM0021622415)
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
http://linked.open...aciTvurceVysledku
http://linked.open.../riv/druhVysledku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
http://linked.open...titaPredkladatele
http://linked.open...dnocenehoVysledku
  • 493472
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
  • RIV/00216224:14310/06:00016651
http://linked.open...riv/jazykVysledku
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
  • LQTS; SSCP; TGGE; Screening (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
  • [D56F2398F1FF]
http://linked.open...v/mistoKonaniAkce
  • Brno
http://linked.open...i/riv/mistoVydani
  • Brno
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
  • X. Pracovní setkání biochemiků a molekulárních biologů
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
http://linked.open...UplatneniVysledku
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
  • Chroust, Karel
  • Papoušek, Ivo
  • Raudenská, Martina
http://linked.open...vavai/riv/typAkce
http://linked.open.../riv/zahajeniAkce
http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
number of pages
http://purl.org/ne...btex#hasPublisher
  • Masarykova univerzita
https://schema.org/isbn
  • 80-210-3942-6
http://localhost/t...ganizacniJednotka
  • 14310
is http://linked.open...avai/riv/vysledek of
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software