About: Congenital surfactant deficiency due to ABCA3 mutations leading to fatal respiratory failure in a newborn

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Congenital surfactant deficiency due to ABCA3 mutations leading to fatal respiratory failure in a newborn Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
rdfs:seeAlso	http://web.ebscohost.com/ehost/pdfviewer/pdfviewer?sid=2583cc8a-1972-4a6d-a268-7490ac0714f2%40sessionmgr15&vid=2&hid=14
Description	Vrozené poruchy metabolismu surfaktantu se manifestují jako akutní závažná respirační selhání v novorozeneckém období, nebo jako chronická respirační insuficience v kojeneckém a dětském věku. Popisujeme první případ donošeného novorozence v České republice s geneticky prokázaným deficitem surfaktantu vedoucím k letálnímu respiračnímu selhání. Zároveň jde celosvětově o první průkaz heterozygotních mutací M 1227R v exonu 24 a Ins1510fs/ter1519 v exonu 29 v ABCA3 genu. Vrozené poruchy metabolismu surfaktantu se manifestují jako akutní závažná respirační selhání v novorozeneckém období, nebo jako chronická respirační insuficience v kojeneckém a dětském věku. Popisujeme první případ donošeného novorozence v České republice s geneticky prokázaným deficitem surfaktantu vedoucím k letálnímu respiračnímu selhání. Zároveň jde celosvětově o první průkaz heterozygotních mutací M 1227R v exonu 24 a Ins1510fs/ter1519 v exonu 29 v ABCA3 genu. (cs) Inherited disorders of surfactant metabolism present as acute severe respiratory failure in the neonatal period or as chronic respiratory insufficiency in later infancy and childhood. We report the first case of genetically proved surfactant deficiency in term newborn in the Czech Republic leading to lethal respiratory failure. This is also the first proof of these mutations at all. The two heterozygous mutations in ABCA3 gene - in exon 24 M 1227R and in exon 29Ins1510fs/ter1519 have never been published yet. (en)
Title	Congenital surfactant deficiency due to ABCA3 mutations leading to fatal respiratory failure in a newborn (en) Kongenitální deficit surfaktantu v důsledku mutace v genu pro ABCA3 jako příčina fatálního respiračního selhání Kongenitální deficit surfaktantu v důsledku mutace v genu pro ABCA3 jako příčina fatálního respiračního selhání (cs)
skos:prefLabel	Congenital surfactant deficiency due to ABCA3 mutations leading to fatal respiratory failure in a newborn (en) Kongenitální deficit surfaktantu v důsledku mutace v genu pro ABCA3 jako příčina fatálního respiračního selhání Kongenitální deficit surfaktantu v důsledku mutace v genu pro ABCA3 jako příčina fatálního respiračního selhání (cs)
skos:notation	RIV/00216208:11150/13:10139382!RIV14-MSM-11150___
http://linked.open...avai/predkladatel	Lékařská fakulta v Hradci Králové
http://linked.open...avai/riv/aktivita	I
http://linked.open...avai/riv/aktivity	I
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	3
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2014
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Hornychová, Helena Malý, Jan Kokštein, Zdeněk
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Univerzita Karlova v Praze / Lékařská fakulta v Hradci Králové
http://linked.open...dnocenehoVysledku	83279
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00216208:11150/13:10139382
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	ABCA3 mutations; surfactant deficiency; newborn (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	newborn ABCA3 mutations surfactant deficiency
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[478F1971B5FC]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Československá pediatrie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FG
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	3 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	4 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2013
http://linked.open...v/svazekPeriodika	68
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Hornychová, Helena Malý, Jan Kokštein, Zdeněk Navrátilová, Martina
issn	0069-2328
number of pages	6 (xsd:int)
http://localhost/t...ganizacniJednotka	11150

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 84 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software