| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Lynchov syndróm (LS) je autozomálne dominantne dedičný syndróm predisponujúci na vzniku početných malignít. Je najčastejšou príčinou hereditárneho kolorektálneho karcinómu (CRC) so známym genetickým podkladom a u žien predstavuje takmer rovnaké riziko pre vznik karcinómu endometria. LS je definovaný prítomnosťou zárodočnej mutácie v géne pre niektorý z %22DNA mismatch repair%22 proteínov (MMRP), ktoré sa podieľajú na oprave chýb vznikajúcich pri replikácii DNA. Markerom deficitu MMRP je mikrosatelitová instabilita (MSI), ktorá sa však okrem LS vyskytuje aj pri časti sporadických CRC. V súčasnosti najpoužívanejšie klinické kritériá na záchytnosť LS (Revised Bethesda Guidelines; RBG) majú relatívne nízku senzitivitu. Odhaduje sa, že RBG nezachytia 20-30 % prípadov CRC asociovaných s LS. Úlohou patológa vyšetrujúceho pacienta s CRC je zvýšiť záchytnosť LS. S týmto účelom je používaný komplexný algoritmus založený na histomorfologickom vyšetrení (detekcia %22MSI-high%22 histológie CRC), imunohistochémii (detekcia expresie MMRP, prípadne ďalších proteínov) a molekulovo-patologickom vyšetrení. Cieľom je zachytiť a potvrdiť karcinóm s vysokým stupňom MSI (MSI-high), po ktorom nasledujú vyšetrenia zamerané na vylúčenie CRC, ktoré sú sporadické. Diagnózu LS je následne potvrdená detekciou zárodočnej mutácie, cielenej na príslušný MMR gén, výsledkom predchádzajúceho imunohistochemického vyšetrenia.
- Lynch syndrome (LS) is an autosomal dominant inherited syndrome, with predisposition to multiple cancer types. It is the most common cause of familial colorectal cancer (CRC) with a known genetic background. In woman carriers of LS, the risk of endometrial cancer almost equals the risk of CRC. LS is defined by germline mutation in one of the DNA mismatch repair protein (MMRP) genes, which are responsible for corrections of errors occuring during DNA replication. Marker of MMRP deficiency is microsatellite instability (MSI), occuring also in a proportion of sporadic CRCs. Revised Bethesda Guidelines (RBG), the most commonly used clinical criteria for LS detection, have relatively low sensitivity and specificity. It is estimated that RBG fail to identify 20-30 % cases of LS associated CRCs. Role of the pathologist is to increase detection of LS. For that purpose, complex algorithm is used, based on histomorphology (detection of MSI-high histology in CRC), immunohistochemistry (expression of MMRP and other proteins) and molecular pathology. First objective is to detect MSI-high CRC, and differentiate between sporadic and LS associated tumors. Finaly, diagnosis of LS is confirmed by germline mutation testing, guided by the immunohistochemistry of MMRP. (en)
|
| Title
| - Praktická diagnostika Lynchovho syndrómu: pohľad patológa
- Practical diagnostics of Lynch syndrome: pathologists perspective (en)
|
| skos:prefLabel
| - Praktická diagnostika Lynchovho syndrómu: pohľad patológa
- Practical diagnostics of Lynch syndrome: pathologists perspective (en)
|
| skos:notation
| - RIV/00216208:11140/14:10283839!RIV15-MSM-11140___
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216208:11140/14:10283839
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - microsatellite instability; immunohistochemistry; hsitopathology; colorectal cancer; Lynch syndrome (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Gastroenterológia pre prax
|
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Daum, Ondřej
- Švajdler, Marián
|
| issn
| |
| number of pages
| |
| http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)