| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - poster: Vědecká konfernce Univerzity Karlovy - 2. lékařské fakulty Dlouhodobým cílem naší práce je optimalizace diagnostiky marker-chromozómů (sSMC). Chceme-li předpovědět možný vztah konkrétního sSMC k fenotypu jedince u prenatálních vyšetření, popř. asociaci s fenotypovými abnormalitami u již narozené osoby, je třeba přesně určit chromozóm, z něhož sSMC pochází, a zmapovat genetický materiál, který obsahuje. Tento postup demonstrujeme na daném případu. Centromerická mFISH v popsaném případě umožnila rychlou a přesnou determinaci sSMC. Přesto má metoda své nevýhody, k nimž patří zejména fakt, že směsná sonda neznačí všechny lidské chromozomy, proto s ní nelze odhalit až 30% sSMC (např. deriváty chromozomů 13, 14, 20, 21, 22, Y a analfoidní markery). Není vhodná pro vyšetření mozaik s nízkým zastoupením sSMC, které vyžadují analýzu velkého množství buněk. Nevýhodou je i vyšší cena. Náš případ však ukazuje, že v konkrétních případech umožňuje cen mFISH (v kombinaci s dalšími postupy) identifikovat původ sSMC. Poskytuje první orientaci při naléhavých prenatálních vyšetřeních, anebo může být součástí složitějšího vyšetřovacího algoritmu.
- poster: Vědecká konfernce Univerzity Karlovy - 2. lékařské fakulty Dlouhodobým cílem naší práce je optimalizace diagnostiky marker-chromozómů (sSMC). Chceme-li předpovědět možný vztah konkrétního sSMC k fenotypu jedince u prenatálních vyšetření, popř. asociaci s fenotypovými abnormalitami u již narozené osoby, je třeba přesně určit chromozóm, z něhož sSMC pochází, a zmapovat genetický materiál, který obsahuje. Tento postup demonstrujeme na daném případu. Centromerická mFISH v popsaném případě umožnila rychlou a přesnou determinaci sSMC. Přesto má metoda své nevýhody, k nimž patří zejména fakt, že směsná sonda neznačí všechny lidské chromozomy, proto s ní nelze odhalit až 30% sSMC (např. deriváty chromozomů 13, 14, 20, 21, 22, Y a analfoidní markery). Není vhodná pro vyšetření mozaik s nízkým zastoupením sSMC, které vyžadují analýzu velkého množství buněk. Nevýhodou je i vyšší cena. Náš případ však ukazuje, že v konkrétních případech umožňuje cen mFISH (v kombinaci s dalšími postupy) identifikovat původ sSMC. Poskytuje první orientaci při naléhavých prenatálních vyšetřeních, anebo může být součástí složitějšího vyšetřovacího algoritmu. (cs)
- poster: Scientific Confernce of Charles University - 2nd Faculty of Medicine The long term aim of our work is to optimize the diagnostic algorithm of supernumerary marker chromosomes (sSMC). If we want to predict the possible phenotypic prognosis of sSMC in prenatal examinations, or association with phenotypic abnormalities at a born person respectively, it is necessary to pinpoint chromosome origin of such sSMC, and determine countained genetic material. This procedure is demonstrated in this case. Centromeric mFISH in this case permited rapid and accurate determination of sSMC. Nevertheless, there are some drawbacks of this approach, including in particular the fact that the probe mix does not indicate all the human chromosomes, therefore it can detect up to 30% of sSMC (e.g. derivatives of chromosomes 13, 14, 20, 21, 22, Y and analfoidní markers). Not suitable for examination mosaics low representation SSMC that require analysis of a large number of cells. The disadvantage is a higher price. Our case shows that in specific cases allows mFISH prices (in combination with other procedures) to identify the origin SSMC. It provides a first orientation for emergency prenatal testing, or may be part of a more complex diagnostic algorithm. (en)
|
| Title
| - Centromerická mFISH - metoda pro identifikaci marker-chromozómů : kazuistika demonstrující naše zkušenosti
- Centromerická mFISH - metoda pro identifikaci marker-chromozómů : kazuistika demonstrující naše zkušenosti (cs)
- Centromere-specific multicolour FISH - method for the identification of marker-chromosomes : case report demonstrating our first experiences (en)
|
| skos:prefLabel
| - Centromerická mFISH - metoda pro identifikaci marker-chromozómů : kazuistika demonstrující naše zkušenosti
- Centromerická mFISH - metoda pro identifikaci marker-chromozómů : kazuistika demonstrující naše zkušenosti (cs)
- Centromere-specific multicolour FISH - method for the identification of marker-chromosomes : case report demonstrating our first experiences (en)
|
| skos:notation
| - RIV/00216208:11130/14:10286347!RIV15-TA0-11130___
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216208:11130/14:10286347
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - supernumerary marker-chromosome; centromere-specific mFISH (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Šípek, Antonín
- Lonský, Petr
- Kočárek, Eduard
- Tesner, Pavel
- Zimanová, Veronika
|
| http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)