About: Spinocerebellar ataxias     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
rdfs:seeAlso
Description
  • Spinocerebelární ataxie (SCA) jsou širokou heterogenní skupinou neurologických chorob. Významným přínosem v diagnostice je současný pokrok v molekulární diagnostice u části ataxií hereditárních. Korelace genotypu a fenotypu teprve krystalizuje, takže u řady pacientů nacházíme ne zcela typické příznaky. Dalším problémem je, že publikované studie se obvykle nezabývají získanými komorbiditami pacientů, které ovlivňují klinický obraz základního onemocnění, a není zvažována ani možnost dalšího hereditárního onemocnění.
  • Spinocerebelární ataxie (SCA) jsou širokou heterogenní skupinou neurologických chorob. Významným přínosem v diagnostice je současný pokrok v molekulární diagnostice u části ataxií hereditárních. Korelace genotypu a fenotypu teprve krystalizuje, takže u řady pacientů nacházíme ne zcela typické příznaky. Dalším problémem je, že publikované studie se obvykle nezabývají získanými komorbiditami pacientů, které ovlivňují klinický obraz základního onemocnění, a není zvažována ani možnost dalšího hereditárního onemocnění. (cs)
  • Inherited ataxias represent one of the most heterogeneous groups of diseases in neurology. Advances in molecular genetics have led to identification of an increasing number of genes responsible for them. Their correlation of an increasing number of genes resposible for them. Their correlation of phenotype/genotype is in progress, so some of patients are denoted by atypical form. A further problem is that the majority of studies do not take into account other acquired illnesses and diseases which may fundamentally alter the symptomology and course of a primary disease, not to mention the possibility of concomitancy in hereditary diseases. (en)
Title
  • Spinocerebellar ataxias (en)
  • Spinocerebelární ataxie
  • Spinocerebelární ataxie (cs)
skos:prefLabel
  • Spinocerebellar ataxias (en)
  • Spinocerebelární ataxie
  • Spinocerebelární ataxie (cs)
skos:notation
  • RIV/00216208:11130/11:7640!RIV12-MZ0-11130___
http://linked.open...avai/predkladatel
http://linked.open...avai/riv/aktivita
http://linked.open...avai/riv/aktivity
  • P(NS10005), Z(MZ0FNM2005)
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
http://linked.open...aciTvurceVysledku
http://linked.open.../riv/druhVysledku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
http://linked.open...titaPredkladatele
http://linked.open...dnocenehoVysledku
  • 231456
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
  • RIV/00216208:11130/11:7640
http://linked.open...riv/jazykVysledku
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
  • Spinocerebelární ataxie; genotyp; fenotyp; diferenciální diagnostika (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
  • [BD3BECB18A5D]
http://linked.open...i/riv/mistoVydani
  • Praha
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
  • Zředěný život
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
http://linked.open...v/pocetStranKnihy
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
http://linked.open...vavai/riv/projekt
http://linked.open...UplatneniVysledku
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
  • Zumrová, Alena
http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
number of pages
http://purl.org/ne...btex#hasPublisher
  • Epocha
https://schema.org/isbn
  • 978-80-904464-1-0
http://localhost/t...ganizacniJednotka
  • 11130
is http://linked.open...avai/riv/vysledek of
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 112 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software