| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Hereditary neuropathy is a clinically and genetically heterogeneous group of diseases which most often represent a hereditary neuromuscular disorder. The prevalence is approximately 17-40 per 100,000. The most frequent form is called Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) or hereditary motor and sensitive neuropathy (HMSN). In most cases, the clinical symptoms appear in the 1(st) and 2(nd) decade and include atrophy and weakness of lower limb muscles (peroneal atrophy), the pes cavus deformity of the foot with a shortened Achilles tendon, areflexia in the lower limbs and the stocking type sensory disorder. The basic classification of hereditary neuropathies is based on electrophysiological studies which classify CMT disease into two basic types. Type no. 1 - demyelinisation - with the n. medianus motor fibre conduction velocity at forearm below 38 m/s, and type no. 2 - axonal - with a velocity above 38 m/s. (en)
- Hereditární neuropatie jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou chorob a představují nejčastější dědičné neuromuskulární onemocnění. Prevalence je přibližně 17-40 : 100 000. Nejčastější forma se označuje jako choroba Charcot-Marie-Toothova (CMT) neboli hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN). Klinické příznaky se objevují nejčastěji v 1. a 2. dekádě, zahrnují atrofie a slabost svalů dolních končetin (peroneální atrofie), deformitu nohy typu pes cavus se zkrácením Achillovy šlachy, areflexii na dolních končetinách a poruchu čití punčochovitého typu. Základní klasifikace hereditárních neuropatií se opírá o elektrofyziologické studie, které rozdělují CMT chorobu na dva základní typy. Typ 1 - demyelinizační - s rychlostí vedení motorickými vlákny n. medianus na předloktí pod 38 m/s, a typ 2 - axonální - s rychlostí vedení nad 38 m/s.
- Hereditární neuropatie jsou klinicky a geneticky heterogenní skupinou chorob a představují nejčastější dědičné neuromuskulární onemocnění. Prevalence je přibližně 17-40 : 100 000. Nejčastější forma se označuje jako choroba Charcot-Marie-Toothova (CMT) neboli hereditární motorická a senzitivní neuropatie (HMSN). Klinické příznaky se objevují nejčastěji v 1. a 2. dekádě, zahrnují atrofie a slabost svalů dolních končetin (peroneální atrofie), deformitu nohy typu pes cavus se zkrácením Achillovy šlachy, areflexii na dolních končetinách a poruchu čití punčochovitého typu. Základní klasifikace hereditárních neuropatií se opírá o elektrofyziologické studie, které rozdělují CMT chorobu na dva základní typy. Typ 1 - demyelinizační - s rychlostí vedení motorickými vlákny n. medianus na předloktí pod 38 m/s, a typ 2 - axonální - s rychlostí vedení nad 38 m/s. (cs)
|
| Title
| - Hereditární neuropatie
- Hereditary Neuropathy (en)
- Hereditární neuropatie (cs)
|
| skos:prefLabel
| - Hereditární neuropatie
- Hereditary Neuropathy (en)
- Hereditární neuropatie (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/00216208:11130/09:5138!RIV10-MZ0-11130___
|
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00216208:11130/09:5138
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - hereditary neuropathy; Charcot-Marie-Tooth; pes cavus; electromyography; molecular genetics; marie-tooth-disease; muscular-atrophy syndrome; sensory neuropathy; central conduction; ascorbic-acid; nerve biopsy; mouse model; mutations; gene; motor (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
|
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...vavai/riv/projekt
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Smetana, Pavel
- Mazanec, Radim
- Horáček, Ondřej
- Kobesová, Alena
|
| http://linked.open...ain/vavai/riv/wos
| |
| http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
| |
| issn
| |
| number of pages
| |
| http://localhost/t...ganizacniJednotka
| |
| is http://linked.open...avai/riv/vysledek
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)