About: The importance of classical cytogenetic examination in clinical paediatric practice: analysis of 384 indications

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: The importance of classical cytogenetic examination in clinical paediatric practice: analysis of 384 indications Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
rdfs:seeAlso	http://www.prolekare.cz/linkout/50391
Description	Odchylky v počtu a stavbě chromozomů představují jednu z nejvýznamnějších etiologických skupin genetických chorob v rámci dětského lékařství. Základní diagnostickou metodou k jejich identifikaci je klasické vyšetření karyotypu v optickém mikroskopu. Ve sledovaném tříletém období byl karyotyp vyšetřen u 384 dětí (204 chlapců a 180 dívek). Patologický karyotyp byl identifikován celkem u 35 dětí (9,1 %). Nejčastější indikací byla přítomnost vrozené vývojové vady (uvedena u 34,6 % záznamů) následovaná psychomotorickou či mentální retardací (33,3 %).Klasické cytogenetické vyšetření zůstává jedním z nejčastěji prováděných genetických laboratorních vyšetření v dětském věku. Odchylky v počtu a stavbě chromozomů představují jednu z nejvýznamnějších etiologických skupin genetických chorob v rámci dětského lékařství. Základní diagnostickou metodou k jejich identifikaci je klasické vyšetření karyotypu v optickém mikroskopu. Ve sledovaném tříletém období byl karyotyp vyšetřen u 384 dětí (204 chlapců a 180 dívek). Patologický karyotyp byl identifikován celkem u 35 dětí (9,1 %). Nejčastější indikací byla přítomnost vrozené vývojové vady (uvedena u 34,6 % záznamů) následovaná psychomotorickou či mentální retardací (33,3 %).Klasické cytogenetické vyšetření zůstává jedním z nejčastěji prováděných genetických laboratorních vyšetření v dětském věku. (cs) Numerical and structural chromosomal abnormalities represent an important group of pathologic conditions in paediatrics. The basic investigation method is the classical cytogenetic examination under the light microscope. During the 2010-2012 time period the classical cytogenetic examination was performed in 384 children (204 boys and 180 girls). Pathologic chromosomal abnormality was identified in 35 children (9.1%). The most frequent indication for karyotyping was presence of congenital anomaly (34.6% of cases) followed by psychomotor and/or mental retardation (33.3% of cases). Classical cytogenetic examination remains in the position of one of the most frequently performed genetic examinations in paediatrics. (en)
Title	The importance of classical cytogenetic examination in clinical paediatric practice: analysis of 384 indications (en) Význam klasického cytogenetického vyšetření v pediatrické praxi: zhodnocení 384 indikací Význam klasického cytogenetického vyšetření v pediatrické praxi: zhodnocení 384 indikací (cs)
skos:prefLabel	The importance of classical cytogenetic examination in clinical paediatric practice: analysis of 384 indications (en) Význam klasického cytogenetického vyšetření v pediatrické praxi: zhodnocení 384 indikací Význam klasického cytogenetického vyšetření v pediatrické praxi: zhodnocení 384 indikací (cs)
skos:notation	RIV/00216208:11110/14:10288463!RIV15-MSM-11110___
http://linked.open...avai/riv/aktivita	S
http://linked.open...avai/riv/aktivity	S
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	5
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2015
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Baxová, Alice Zeman, Jiří Honzík, Tomáš Kohoutová, Milada Šípek, Antonín Panczak, Aleš Mihalová, Romana
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Univerzita Karlova v Praze / 1. lékařská fakulta
http://linked.open...dnocenehoVysledku	55671
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00216208:11110/14:10288463
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	genetic syndromes; chromosomal abnormalities; karyotype (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	chromosomal abnormalities karyotype genetic syndromes
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[1AB405B2A357]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Československá pediatrie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	EB
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	7 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	9 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2014
http://linked.open...v/svazekPeriodika	69
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Baxová, Alice Mihalová, Romana Šípek, Antonín Honzík, Tomáš Zeman, Jiří Kohoutová, Milada Hrčková, Lenka Panczak, Aleš Janashia, Mimoza
issn	0069-2328
number of pages	8 (xsd:int)
http://localhost/t...ganizacniJednotka	11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software