About: Molekulárně cytogenetická analýza chromozomových aberací v buňkách nízkostupňových gliomů a její přínos pro klasifikaci nádoru     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
rdfs:seeAlso
Description
  • Nízkostupňové gliomy představují heterogenní skupinu primárních mozkových nádorů. Jejich současná dia-gnostika je založena hlavně na histologické klasifikaci. S rozvojem molekulární cytogenetiky však bylo objeveno několik markerů umožňujících lépe definovat daný gliomový subtyp. Cílem studie bylo sledovat získané chromozomové aberace v buňkách nízkostupňových gliomů molekulárně cytogenetickými metodami a hledat nové genomové změny, které by mohly souviset s progresí nádoru. Soubor pacientů a metody: Technikami interfázní fluorescenční in situ hybridizace (I-FISH) a single nucleotide polymorphism (SNP) array jsme vyšetřili vzorky od 41 pacientů s histologicky potvrzenými nízkostupňovými gliomy (19 žen a 22 mužů, medián věku 42 let). Výsledky: Kromě nejčastější známé aberace, tj. kombinované delece krátkých ramen chromozomu 1 a dlouhých ramen chromozomu 19 (u 81,25 % pacientů), jsme u pacientů s oligodendrogliomy detekovali další rekurentní aberace - delece krátkých a/nebo dlouhých ramen chromozomu 4 (25 % nemocných), delece krátkých ramen chromozomu 9 (18,75 % pacientů), delece dlouhých ramen chromozomu 13 a monozomii chromozomu 18 (18,75 % pacientů). U pacientů s astrocytomy jsme často pozorovali deleci krátkých ramen chromozomu 1 (24 % nemocných), amplifikaci dlouhých ramen chromozomu 7 (16 % nemocných), deleci dlouhých ramen chromozomu 13 (20 % nemocných), segmentální uniparentální disomii (UPD) na krátkých ramenech chromozomu 17 (60 % pacientů) a deleci dlouhých ramen chromozomu 19 (28 % nemocných). U jednoho pacienta jsme pozorovali tzv. chromothripsis chromozomu 10. Závěr: V pilotní studii jsme kombinací metod I-FISH a SNP array detekovali nejen známé chromozomové změny, které jsou typické pro jednotlivé subtypy nádorů, ale také nové nebo méně časté rekurentní aberace. Jejich úlohu v progresi nádorových buněk, stejně jako jejich význam z hlediska klasifikace nízkostupňových gliomů však bude nezbytné ověřit v dalších studiích na větších souborech nemocných.
  • Nízkostupňové gliomy představují heterogenní skupinu primárních mozkových nádorů. Jejich současná dia-gnostika je založena hlavně na histologické klasifikaci. S rozvojem molekulární cytogenetiky však bylo objeveno několik markerů umožňujících lépe definovat daný gliomový subtyp. Cílem studie bylo sledovat získané chromozomové aberace v buňkách nízkostupňových gliomů molekulárně cytogenetickými metodami a hledat nové genomové změny, které by mohly souviset s progresí nádoru. Soubor pacientů a metody: Technikami interfázní fluorescenční in situ hybridizace (I-FISH) a single nucleotide polymorphism (SNP) array jsme vyšetřili vzorky od 41 pacientů s histologicky potvrzenými nízkostupňovými gliomy (19 žen a 22 mužů, medián věku 42 let). Výsledky: Kromě nejčastější známé aberace, tj. kombinované delece krátkých ramen chromozomu 1 a dlouhých ramen chromozomu 19 (u 81,25 % pacientů), jsme u pacientů s oligodendrogliomy detekovali další rekurentní aberace - delece krátkých a/nebo dlouhých ramen chromozomu 4 (25 % nemocných), delece krátkých ramen chromozomu 9 (18,75 % pacientů), delece dlouhých ramen chromozomu 13 a monozomii chromozomu 18 (18,75 % pacientů). U pacientů s astrocytomy jsme často pozorovali deleci krátkých ramen chromozomu 1 (24 % nemocných), amplifikaci dlouhých ramen chromozomu 7 (16 % nemocných), deleci dlouhých ramen chromozomu 13 (20 % nemocných), segmentální uniparentální disomii (UPD) na krátkých ramenech chromozomu 17 (60 % pacientů) a deleci dlouhých ramen chromozomu 19 (28 % nemocných). U jednoho pacienta jsme pozorovali tzv. chromothripsis chromozomu 10. Závěr: V pilotní studii jsme kombinací metod I-FISH a SNP array detekovali nejen známé chromozomové změny, které jsou typické pro jednotlivé subtypy nádorů, ale také nové nebo méně časté rekurentní aberace. Jejich úlohu v progresi nádorových buněk, stejně jako jejich význam z hlediska klasifikace nízkostupňových gliomů však bude nezbytné ověřit v dalších studiích na větších souborech nemocných. (cs)
  • Low-grade gliomas represent a heterogeneous group of primary brain malignancies. The current dia-gnostics of these tumors rely strongly on histological classification. With the development of molecular cytogenetic methods several genetic markers were described, conributing to a better distinction of glial subtypes. The aim of this study was to assess the frequency of acquired chromosomal aberrations in low-grade gliomas and to search for new genomic changes associated with higher risk of tumor progression. Patients and Methods: We analysed bio-psy specimens from 41 patients with histological dia-gnosis of low-grade glioma using interphase fluorescence in situ hybridization (I-FISH) and single nucleotide polymorphism (SNP) array techniques (19 females and 22 males, medium age 42 years). Results: Besides notorious and most frequent finding of combined deletion of 1p/19q (81.25% patients) several other recurrent aberrations were described in patients with oligodendrogliomas: deletions of p and q arms of chromosome 4 (25% patients), deletions of the short arms of chromosome 9 (18.75% patients), deletions of the long arms of chromosome 13 and monosomy of chromosome 18 (18.75% patients). In bio-psy specimens from patients with astrocytomas, we often observed deletion of 1p (24% patients), amplification of the long arms of chromosome 7 (16% patients), deletion of the long arm of chromosome 13 (20% patients), segmental uniparental disomy (UPD) of the short arms of chromosome 17 (60% patients) and deletion of the long arms of chromosome 19 (28% patients). In one patient we detected a shuttered chromosome 10 resulting from chromothripsis. Conclusion: Using a combination of I-FISH and SNP array, we detected not only known chromosomal changes but also new or less frequent recur-rent aberrations. Their role in cancer-cell progression and their impact on low-grade gliomas classification remains to be elucidated in a larger cohort of patients. (en)
Title
  • Molekulárně cytogenetická analýza chromozomových aberací v buňkách nízkostupňových gliomů a její přínos pro klasifikaci nádoru
  • Molekulárně cytogenetická analýza chromozomových aberací v buňkách nízkostupňových gliomů a její přínos pro klasifikaci nádoru (cs)
  • Molecular cytogenetic analysis of chromosomal aberrations in cells of low grade gliomas and its contribution for tumour classification (en)
skos:prefLabel
  • Molekulárně cytogenetická analýza chromozomových aberací v buňkách nízkostupňových gliomů a její přínos pro klasifikaci nádoru
  • Molekulárně cytogenetická analýza chromozomových aberací v buňkách nízkostupňových gliomů a její přínos pro klasifikaci nádoru (cs)
  • Molecular cytogenetic analysis of chromosomal aberrations in cells of low grade gliomas and its contribution for tumour classification (en)
skos:notation
  • RIV/00216208:11110/14:10284632!RIV15-MSM-11110___
http://linked.open...avai/riv/aktivita
http://linked.open...avai/riv/aktivity
  • I, P(NT13212)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
  • 3
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
http://linked.open...aciTvurceVysledku
http://linked.open.../riv/druhVysledku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
http://linked.open...titaPredkladatele
http://linked.open...dnocenehoVysledku
  • 30315
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
  • RIV/00216208:11110/14:10284632
http://linked.open...riv/jazykVysledku
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
  • glioma T; interphase FISH; SNP array; astrocytoma; oligodendroglioma (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
http://linked.open...odStatuVydavatele
  • CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
  • [85F31D7A1890]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
  • Klinická onkologie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
http://linked.open...vavai/riv/projekt
http://linked.open...UplatneniVysledku
http://linked.open...v/svazekPeriodika
  • 27
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
  • Dohnalová, Alena
  • Lizcová, Libuše
  • Michalová, Kyra
  • Zemanová, Zuzana
  • Krejčík, Zdeněk
  • Kramář, Filip
  • Hrabal, P.
  • Bystřická, Dagmar
  • Ransdorfová, Šárka
  • Kaiser, Miroslav
  • Lhotská, Halka
  • Svobodová, Karla
issn
  • 0862-495X
number of pages
http://localhost/t...ganizacniJednotka
  • 11110
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software