About: Li-Fraumeni Syndrome - a proposal of complex prevention care for carriers of TP53 mutation with total-body MRI     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
rdfs:seeAlso
Description
  • Adrenocortical carcinoma, brain tumor, leukemia, sarcoma are the most frequent malignancies in children. Early breast cancer, brain tumor, sarcoma, skin cancer, gastrointestinal, lung, gynecological, hematological and other malignancies can be seen in adults. Predictive testing in families with detected LFS and TP53 mutation is offered from the age of 18 for various reasons. One of the most important reasons is a very limited effectivity of prevention especially in children, also the possible risk of psychological harm to the child and his family caused by the diagnosis of this syndrome. Progress in diagnostic methods, especially total body MRI, enables to propose preventive care for early cancer diagnoses for children and adults. Biochemical tests, ultrasound, MRI may improve survival of these high risk individuals and support the possibility of predictive testing in children. (en)
  • Li-Fraumeni syndrom (LFS) je jedním z nejzávažnějších dědičných nádorových syndromů s vysokým rizikem onemocnění již v dětském věku. Nejčastěji se u dětí vyskytují karcinomy nadledvin, nádory mozku, leukemie, lymfomy a sarkomy. V dospělém věku se objevují jakékoli solidní nádory, nejčastěji nádory prsu, nádory mozku, sarkomy, ale i kožní nádory, nádory zažívacího traktu, plic, gynekologické, hematologické a další. Prediktivní testování zárodečné mutace v rodinách s prokázaným LFS se nabízí v současné době od 18 let věku. Důvody jsou především nemožnost zajistit účinnou prevenci nádorových onemocnění v dětském věku a dále riziko možného poškození dítěte a jeho rodiny diagnózou tak závažného syndromu. Rozvoj diagnostických metod, především celotělové magnetické rezonance, umožňuje navrhnout preventivní péči pro časnější diagnostiku různých nádorových onemocnění, jak pro dospělé, tak pro děti. Navrhované schéma biochemických testů, ultrazvuku a magnetické rezonance by mohlo přispět ke zlepšení přežívání těchto vysoce rizikových osob a umožnit prediktivní testování dětí v motivovaných rodinách.
  • Li-Fraumeni syndrom (LFS) je jedním z nejzávažnějších dědičných nádorových syndromů s vysokým rizikem onemocnění již v dětském věku. Nejčastěji se u dětí vyskytují karcinomy nadledvin, nádory mozku, leukemie, lymfomy a sarkomy. V dospělém věku se objevují jakékoli solidní nádory, nejčastěji nádory prsu, nádory mozku, sarkomy, ale i kožní nádory, nádory zažívacího traktu, plic, gynekologické, hematologické a další. Prediktivní testování zárodečné mutace v rodinách s prokázaným LFS se nabízí v současné době od 18 let věku. Důvody jsou především nemožnost zajistit účinnou prevenci nádorových onemocnění v dětském věku a dále riziko možného poškození dítěte a jeho rodiny diagnózou tak závažného syndromu. Rozvoj diagnostických metod, především celotělové magnetické rezonance, umožňuje navrhnout preventivní péči pro časnější diagnostiku různých nádorových onemocnění, jak pro dospělé, tak pro děti. Navrhované schéma biochemických testů, ultrazvuku a magnetické rezonance by mohlo přispět ke zlepšení přežívání těchto vysoce rizikových osob a umožnit prediktivní testování dětí v motivovaných rodinách. (cs)
Title
  • Li-Fraumeni Syndrome - a proposal of complex prevention care for carriers of TP53 mutation with total-body MRI (en)
  • Li-Fraumeni syndrom - návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance
  • Li-Fraumeni syndrom - návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance (cs)
skos:prefLabel
  • Li-Fraumeni Syndrome - a proposal of complex prevention care for carriers of TP53 mutation with total-body MRI (en)
  • Li-Fraumeni syndrom - návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance
  • Li-Fraumeni syndrom - návrh komplexní preventivní péče o nosiče TP53 mutace s použitím celotělové magnetické rezonance (cs)
skos:notation
  • RIV/00209805:_____/12:#0000318!RIV13-MSM-00209805
http://linked.open...avai/predkladatel
http://linked.open...avai/riv/aktivita
http://linked.open...avai/riv/aktivity
  • I, P(ED2.1.00/03.0101), V
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
  • supplementum
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
http://linked.open...aciTvurceVysledku
http://linked.open.../riv/druhVysledku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
http://linked.open...titaPredkladatele
http://linked.open...dnocenehoVysledku
  • 147047
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
  • RIV/00209805:_____/12:#0000318
http://linked.open...riv/jazykVysledku
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
  • TP53 gene; Li-Fraumeni syndrome; magnetic resonance imaging; MRI; prevention; tumors (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
http://linked.open...odStatuVydavatele
  • CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
  • [7E47D11A1250]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
  • Klinická onkologie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
http://linked.open...vavai/riv/projekt
http://linked.open...UplatneniVysledku
http://linked.open...v/svazekPeriodika
  • 25
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
  • Foretová, Lenka
  • Macháčková, Eva
  • Petráková, Katarína
  • Opletal, Petr
  • Palácová, Markéta
issn
  • 0862-495X
number of pages
is http://linked.open...avai/riv/vysledek of
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software