| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| Description
| - Loyes-Dietzův syndrom (LDS) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění. Je charakterizováno cévními příznaky a abnormitami skeletu. Klinicky rozlišujeme dva typy LDS. Přibližně 75% postižených jedinců má LDS I s kraniofaciální manifestací. Asi 25% postižených jedinců má typ LDS II s kožní manifestací. Obě formy se však ve svých projevech překrývají. Závažnost LDS je dána vysokou mortalitou v mladém věku a možnými komplikacemi v těhotenství (úmrtí v graviditě, ruptura dělohy). Diagnostika LDS je založena na charakteristických klinických příznacích probanda, na rodinné zátěži a na molekulárně genetickém vyšetření genu TGFBR1 a TGFBR2. Mezi pacienty s mutacemi v těchto genech nejsou významné fenotypické rozdíly. Aortální disekce se objevuje u menších rozměrů aorty než u Marfanova syndromu a cévní postižení není omezeno pouze na aortální kořen. Aneuryzmata jsou indikována k časné chirurgické léčbě. Ke snížení hemodynamické zátěže se používají betablokátory. Chirurgická fixace nestabilní krční páteře je používána jako prevence poškození míchy. Ortopedická léčba je zaměřena na ploché nohy. Standardním způsobem se léčí rozštěp patra a kraniosynostóza. Pacienti s LDS vyžadují pravidelná echokardiografická vyšetření se zaměřením na šířku ascendentní aorty. K diagnostice a sledování nemocných je možno použít i magnetickou rezonanci(MRA) a počítačovou tomografii (CTA).
- Loyes-Dietzův syndrom (LDS) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění. Je charakterizováno cévními příznaky a abnormitami skeletu. Klinicky rozlišujeme dva typy LDS. Přibližně 75% postižených jedinců má LDS I s kraniofaciální manifestací. Asi 25% postižených jedinců má typ LDS II s kožní manifestací. Obě formy se však ve svých projevech překrývají. Závažnost LDS je dána vysokou mortalitou v mladém věku a možnými komplikacemi v těhotenství (úmrtí v graviditě, ruptura dělohy). Diagnostika LDS je založena na charakteristických klinických příznacích probanda, na rodinné zátěži a na molekulárně genetickém vyšetření genu TGFBR1 a TGFBR2. Mezi pacienty s mutacemi v těchto genech nejsou významné fenotypické rozdíly. Aortální disekce se objevuje u menších rozměrů aorty než u Marfanova syndromu a cévní postižení není omezeno pouze na aortální kořen. Aneuryzmata jsou indikována k časné chirurgické léčbě. Ke snížení hemodynamické zátěže se používají betablokátory. Chirurgická fixace nestabilní krční páteře je používána jako prevence poškození míchy. Ortopedická léčba je zaměřena na ploché nohy. Standardním způsobem se léčí rozštěp patra a kraniosynostóza. Pacienti s LDS vyžadují pravidelná echokardiografická vyšetření se zaměřením na šířku ascendentní aorty. K diagnostice a sledování nemocných je možno použít i magnetickou rezonanci(MRA) a počítačovou tomografii (CTA). (cs)
- Loyes-Dietz (LDS) is an autosomal dominant disease. LDS is characterized by vascular findings and skeletal manifestations. Two types od LDS have been describe. Approximately 75% of affected individuals have type I with craniofacial manifestations; approximately 25% have LDS type II with cutaneous manifestations. LDSI and LDSII are clinical continuum. The severity of LDS is due to high mortality at young age and high incidence of pregnancy-related complications. The diagnosis of LDS is based on characteristic clinical findings in the proband and family members and molecular genetic testing of TGFBR1 and TGFBR2. No differences in fenotype are observed between individuals with mutations in TGFBR1 and TGFBR2. Aortic dissection occurs at smaller aortic diameters than observed in Marfan syndrome and vascular disease is not limited to the aortic root. Aneurysma are amenable to early surgical intervention. Beta-adrenergic blockers are used to reduce hemodynamic stress. Surgical fixation of cervical spine instability is used to prevent spinal cord damage. Standard treatment is used for managing cleft palate and craniosynostosis. Patients with LDS require regular echocardiography to monitor the status of the ascending aorta. Magnetic resonance angiography or computerized tomography can be used for monitoring of patients. (en)
|
| Title
| - Loeys-Dietz syndrome, type II - case report (en)
- Loeys-Dietzův syndrom II. typu - kasuistika
- Loeys-Dietzův syndrom II. typu - kasuistika (cs)
|
| skos:prefLabel
| - Loeys-Dietz syndrome, type II - case report (en)
- Loeys-Dietzův syndrom II. typu - kasuistika
- Loeys-Dietzův syndrom II. typu - kasuistika (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/00179906:_____/11:10105369!RIV12-MZ0-00179906
|
| http://linked.open...avai/predkladatel
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00179906:_____/11:10105369
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - case report; Loeys-Dietz syndrome (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| |
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Fridrich, Jan
- Fridrichová, Petra
- Slavíková, H.
- Šenkeříková, Mária
|
| issn
| |
| number of pages
| |
| is http://linked.open...avai/riv/vysledek
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)