| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:seeAlso
| |
| Description
| - Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder with incidence of 1 : 6,000 and frequently occurring sporadic mutations in either TSC1 gene (type 1) or in TSC2 gene (type 2). Clinical manifestation is very variable with frequent formation of hamartomas and benign tumours. TSC is a multi-system disorder characterized by defined dia-gnostic criteria - 11 major symptoms and nine minor ones. Benign cardiac tumour - rhabdomyoma - is one of the major symptoms and may be detected during prenatal period. We present two cases of children monitored from prenatal period for multiple cardiac rhabdomyomas and suspicious TSC dia-gnosis. TSC was dia-gnosed in both children based on clinical picture and later confirmed by DNA analysis. Both presented cases confirm the importance of follow-up by a paediatric neurologist of newborns with prenatally dia-gnosed cardiac rhabdomyoma so that early TSC dia-gnosis can be made and neurological complications, including epilepsy, monitored and treated in a timely manner. (en)
- Tuberózní skleróza (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) je autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění, s incidencí 1 : 6 000, vysokým výskytem nových mutací a dalším dělením na TSC typ 1 a 2. Klinický průběh je velmi variabilní s častým výskytem hamartomů a benigních nádorů. TSC je multisystémové onemocnění, definované na základě dia-gnostických kritérií - hlavních (11) a vedlejších (9) příznaků. Mezi hlavní příznaky patří také rhabdomyom srdce (CR) - benigní nádor, který může být nalezen již v prenatálním období. Předkládáme kazuistiky dvou dětí s TSC, které byly sledovány od prenatálního období, resp. od novorozeneckého věku, pro vícečetný CR a podezření na TSC. Dia-gnóza TSC byla u obou dětí nejdříve stanovena klinicky a následně potvrzena DNA analýzou, která prokázala mutaci v TSC1, resp. v TSC2 genu. Kazuistiky ukazují, že sledování dětským neurologem je při prenatálním/perinatálním nálezu CR nutné již od novorozeneckého věku - s cílem časného stanovení dg. TSC a podchycení rozvoje neurologických komplikací (včetně epilepsie) a s rychlým zahájením antiepileptické terapie.
- Tuberózní skleróza (Tuberous Sclerosis Complex, TSC) je autozomálně dominantně dědičné neurokutánní onemocnění, s incidencí 1 : 6 000, vysokým výskytem nových mutací a dalším dělením na TSC typ 1 a 2. Klinický průběh je velmi variabilní s častým výskytem hamartomů a benigních nádorů. TSC je multisystémové onemocnění, definované na základě dia-gnostických kritérií - hlavních (11) a vedlejších (9) příznaků. Mezi hlavní příznaky patří také rhabdomyom srdce (CR) - benigní nádor, který může být nalezen již v prenatálním období. Předkládáme kazuistiky dvou dětí s TSC, které byly sledovány od prenatálního období, resp. od novorozeneckého věku, pro vícečetný CR a podezření na TSC. Dia-gnóza TSC byla u obou dětí nejdříve stanovena klinicky a následně potvrzena DNA analýzou, která prokázala mutaci v TSC1, resp. v TSC2 genu. Kazuistiky ukazují, že sledování dětským neurologem je při prenatálním/perinatálním nálezu CR nutné již od novorozeneckého věku - s cílem časného stanovení dg. TSC a podchycení rozvoje neurologických komplikací (včetně epilepsie) a s rychlým zahájením antiepileptické terapie. (cs)
|
| Title
| - Tuberous Sclerosis Complex in children followed from neonatal period for prenatally diagnosed cardiac rhabdomyoma - two case reports (en)
- Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce - dvě kazuistiky
- Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce - dvě kazuistiky (cs)
|
| skos:prefLabel
| - Tuberous Sclerosis Complex in children followed from neonatal period for prenatally diagnosed cardiac rhabdomyoma - two case reports (en)
- Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce - dvě kazuistiky
- Tuberózní skleróza u dětí sledovaných od novorozeneckého věku pro prenatální nález rhabdomyomů srdce - dvě kazuistiky (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/00064203:_____/13:10193482!RIV14-MZ0-00064203
|
| http://linked.open...avai/predkladatel
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00064203:_____/13:10193482
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - magnetic resonance imaging; epilepsy; cardiac rhabdomyoma; tuberous sclerosis complex type 1, 2 (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
|
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Tomek, Viktor
- Černý, Miloš
- Mrázková, Lenka
- Vrtěl, Radek
- Jahodová, Alena
- Puchmajerová, Alena
- Petrák, Bořivoj
- Filipová, Hana
- Gabera, Antonín
- Malíková, Marcela
|
| http://linked.open...ain/vavai/riv/wos
| |
| issn
| |
| number of pages
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)