| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:seeAlso
| |
| Description
| - Pendredův syndrom (PS, OMIM #274600) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění, projevující se kombinací senzorineurální hluchoty a dyshormonogenetické strumy. U PS pravidelně nalézáme abnormální utváření struktur vnitřního ucha – rozšířený vestibulární akvadukt (EVA, Enlarged Vestibular Aqueduct) a/nebo Mondiniho dysplazii (MD). PS je způsoben mutacemi v genu SLC26A4 (nazývaný také PDS gen, OMIM *605646), který kóduje aniontový transportér pendrin, exprimovaný hlavně ve štítné žláze a vnitřním uchu. Pendrin ve štítné žláze je lokalizován na apikálním pólu tyreocytů. Jeho hlavní funkcí je přenos jodu z tyreocytů do koloidů v lumen folikulů, kde je následně jodid organifikován. Postižení štítné žlázy u Pendredova syndromu se manifestuje nejčastěji ve druhé dekádě života pod obrazem eutyroidní nebo hypotyroidní strumy, vzácně se projeví dyshormonogeneze již při narození a onemocnění je pak diagnostikováno novorozeneckým screeningem pro kongenitální hypotyreózu. Mutace v genu SLC26A4 způsobují kromě PS také nesyndromovou ztrátu sluchu spojenou s EVA (dříve nazývaná DFNB4, OMIM #600791). Nedávno byla u těchto chorob prokázána i digenická dědičnost – mutace v genu SLC26A4 v kombinaci s mutací v genu FOXI1 (OMIM *601093) nebo genu KCNJ10 (OMIM *602208). PS je nejčastější syndromovou hluchotou a gen SLC26A4 je zřejmě druhým nejčastějším genem zodpovědným za AR nesyndromovou ztrátu sluchu (po genu GJB2 pro Connexin 26, který je zodpovědný až za 40% AR nesyndromové ztráty sluchu). V ČR nedávno proběhla studie, která potvrdila mutace v genu SLC26A4 u 8,5 % převážně dětských pacientů s vrozenou ztrátou sluchu, ale jen méně než 27 % z nich mělo kompletně vyjádřený PS (všichni postpubertálně). Díky molekulárně genetickému vyšetření je tedy možné u pacientů s vysokou pravděpodobností předpovědět rozvoj poruchy štítné žlázy a včasným zásahem předejít rozvoji strumy. Vyšetření genu SLC26A4 je nově dostupné i v ČR.
- Pendredův syndrom (PS, OMIM #274600) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění, projevující se kombinací senzorineurální hluchoty a dyshormonogenetické strumy. U PS pravidelně nalézáme abnormální utváření struktur vnitřního ucha – rozšířený vestibulární akvadukt (EVA, Enlarged Vestibular Aqueduct) a/nebo Mondiniho dysplazii (MD). PS je způsoben mutacemi v genu SLC26A4 (nazývaný také PDS gen, OMIM *605646), který kóduje aniontový transportér pendrin, exprimovaný hlavně ve štítné žláze a vnitřním uchu. Pendrin ve štítné žláze je lokalizován na apikálním pólu tyreocytů. Jeho hlavní funkcí je přenos jodu z tyreocytů do koloidů v lumen folikulů, kde je následně jodid organifikován. Postižení štítné žlázy u Pendredova syndromu se manifestuje nejčastěji ve druhé dekádě života pod obrazem eutyroidní nebo hypotyroidní strumy, vzácně se projeví dyshormonogeneze již při narození a onemocnění je pak diagnostikováno novorozeneckým screeningem pro kongenitální hypotyreózu. Mutace v genu SLC26A4 způsobují kromě PS také nesyndromovou ztrátu sluchu spojenou s EVA (dříve nazývaná DFNB4, OMIM #600791). Nedávno byla u těchto chorob prokázána i digenická dědičnost – mutace v genu SLC26A4 v kombinaci s mutací v genu FOXI1 (OMIM *601093) nebo genu KCNJ10 (OMIM *602208). PS je nejčastější syndromovou hluchotou a gen SLC26A4 je zřejmě druhým nejčastějším genem zodpovědným za AR nesyndromovou ztrátu sluchu (po genu GJB2 pro Connexin 26, který je zodpovědný až za 40% AR nesyndromové ztráty sluchu). V ČR nedávno proběhla studie, která potvrdila mutace v genu SLC26A4 u 8,5 % převážně dětských pacientů s vrozenou ztrátou sluchu, ale jen méně než 27 % z nich mělo kompletně vyjádřený PS (všichni postpubertálně). Díky molekulárně genetickému vyšetření je tedy možné u pacientů s vysokou pravděpodobností předpovědět rozvoj poruchy štítné žlázy a včasným zásahem předejít rozvoji strumy. Vyšetření genu SLC26A4 je nově dostupné i v ČR. (cs)
- Pendred syndrome (PS, OMIM #274600) is an autosomal recessive genetic disease, which becomes manifest in a combination of sensoric-neural deafness and dyshormonogenetic goitre. In the PS we frequently encounter abnormal formation of inner ear structures – enlarged vestibular aqueduct (EVA) and/or Mondini dysplasia (MD). PS is caused by mutations in the SLC26A4 gene (called also PDS gene, OMIM *605646), which encodes the anion transporter pendrin, expressed especially in thyroid gland and the inner ear. Pendrin in the thyroid gland is localized on the apical pole of thyreocytes. Its main function is the transport of iodine into colloids in follicle lumen, where it is subsequently bound to organic molecules. The affection of thyroid gland in the Pendred syndrome becomes manifest mostly in the second decade of life under the picture of euthyroid and hypothyroid goitre, rarely there is dyshormogenesis at birth and the disease is then diagnosed in the newborn screening for congenital hypothyreosis. The mutation in the SLC26A4 gene causes also a non-syndrome hearing loss associated with EVA (formerly called DFNB4, OMIM #600791). Only recently the digenetic heredity has been established – mutation in the SLC26A4 gene in combination with a mutation in the FOXI1 gene (OMIM *601093) or KCNJ10 gene (OMIM *602208). PS represents the most frequent syndrome deafness and the SLC26A4 gene is apparently the second most frequent gene responsible for AR non-syndrome hearing loss (after GJB2 gene for Connexin 26, which is responsible for 40% of AR non-syndrome hearing loss). A recently undertake study in the Czech Republic confirmed mutation in the SLC26A4 gene in 8.5% of predominantly child patients with inborn hearing loss; however only less than 27% of these children displayed a completely expressed PS (after puberty in all of them). (en)
|
| Title
| - Pendred syndrome in the Czech Republic (en)
- Pendredův syndrom v České republice
- Pendredův syndrom v České republice (cs)
|
| skos:prefLabel
| - Pendred syndrome in the Czech Republic (en)
- Pendredův syndrom v České republice
- Pendredův syndrom v České republice (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/00064203:_____/11:7236!RIV12-MZ0-00064203
|
| http://linked.open...avai/predkladatel
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00064203:_____/11:7236
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - Dyshormonogenesis; EVA syndrome; Goitre; Mondini dysplasia; PDS; Pendred syndrome; SLC26A4gene (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Otorinolaryngologie a foniatrie
|
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Astl, Jaromír
- Dvořáková, Marcela
- Jelinkova, H.
- Kabelka, Zdeněk
- Katra, Rami
- Dytrych, Petra
- Pourová, Radka
|
| issn
| |
| number of pages
| |
| is http://linked.open...avai/riv/vysledek
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)