About: Syndrom fragilního chromozomu X s tremorem/ataxií (FXTAS): pilotní studie na souboru pacientů s ataxií nejasné etiologie

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Syndrom fragilního chromozomu X s tremorem/ataxií (FXTAS): pilotní studie na souboru pacientů s ataxií nejasné etiologie Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	Syndrom fragilního X chromosomu s tremorem/ataxií (FXTAS) je progresivním, zatím pouze v dospělosti popsaným onemocněním v důsledku premutace ve FMR1-genu. Syndrom fragilního X chromosomu s tremorem/ataxií (FXTAS) je progresivním, zatím pouze v dospělosti popsaným onemocněním v důsledku premutace ve FMR1-genu. (cs) The fragile X tremor/ataxia syndrome (FXTAS) is a progressive disease today only described in adult patients caused by the FMR1 gene permutation. (en)
Title	Syndrom fragilního chromozomu X s tremorem/ataxií (FXTAS): pilotní studie na souboru pacientů s ataxií nejasné etiologie Syndrome of the Fragile X Chromosome with Tremor/Ataxia (FXTAS): a Pilot Study in a Group of Patients with Ataxia of Unknown Aetiology (en) Syndrom fragilního chromozomu X s tremorem/ataxií (FXTAS): pilotní studie na souboru pacientů s ataxií nejasné etiologie (cs)
skos:prefLabel	Syndrom fragilního chromozomu X s tremorem/ataxií (FXTAS): pilotní studie na souboru pacientů s ataxií nejasné etiologie Syndrome of the Fragile X Chromosome with Tremor/Ataxia (FXTAS): a Pilot Study in a Group of Patients with Ataxia of Unknown Aetiology (en) Syndrom fragilního chromozomu X s tremorem/ataxií (FXTAS): pilotní studie na souboru pacientů s ataxií nejasné etiologie (cs)
skos:notation	RIV/00064203:_____/07:2853!RIV08-MZ0-00064203
http://linked.open.../vavai/riv/strany	558-561
http://linked.open...avai/riv/aktivita	P Z
http://linked.open...avai/riv/aktivity	P(NR8124), Z(MZ000064203), Z(MZ0FNM2005)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	5
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2008
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Havlovicová, Markéta
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Fakultní nemocnice v Motole
http://linked.open...dnocenehoVysledku	453808
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00064203:_____/07:2853
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	Syndrom fragilního X chromozomu s tremorem/ataxií (FXTAS) , ataxie, premutace - FMR1 gen, diferenciální diagnostika; Fragile X tremor/ataxia syndrome (FXTAS); ataxia; permutation; FMR1 gene; differential diagnostics (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	ataxia permutation diferenciální diagnostika FMR1 gene Fragile X tremor/ataxia syndrome (FXTAS) Syndrom fragilního X chromozomu s tremorem/ataxií (FXTAS) premutace - FMR1 gen differential diagnostics ataxie
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[AE5063BDB789]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	EB
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	6 (xsd:int)
http://linked.open...vavai/riv/projekt	FXTAS (Fragile X premutation tremor/ataxia syndrome) - the extension of molecular methods in hereditary ataxias with onwards longitudinal study of patients families in the Czech Republic
http://linked.open...UplatneniVysledku	2007
http://linked.open...v/svazekPeriodika	70/103
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Havlovicová, Markéta
http://linked.open...n/vavai/riv/zamer	Zdokonalení časné diagnostiky, prevence a léčby těžkých vrozených vývojových vad a chorob geneticky podmíněných či s genetickou dispozicí v prenatální a postnatální fázi vývoje Klinicko-genetická studie poruch prenatálního a postnatálního vývoje k časné prevenci, diagnóze a léčbě těžkých VVV, chorob a nádorů s genetickou dispozicí
issn	1210-7859
number of pages	4 (xsd:int)
is http://linked.open...avai/riv/vysledek of	Syndrom fragilního chromozomu X s tremorem/ataxií (FXTAS): pilotní studie na souboru pacientů s ataxií nejasné etiologie Syndrom fragilního chromozomu X s tremorem/ataxií (FXTAS): pilotní studie na souboru pacientů s ataxií nejasné etiologie Syndrom fragilního chromozomu X s tremorem/ataxií (FXTAS): pilotní studie na souboru pacientů s ataxií nejasné etiologie

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 85 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software