About: Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene: characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes and meta-analysis of the underlying mechanisms

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene: characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes and meta-analysis of the underlying mechanisms Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene have recently been found to account for 20% of unidentified cystic fibrosis (CF) chromosomes in both French and Italian patients. Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene have recently been found to account for 20% of unidentified cystic fibrosis (CF) chromosomes in both French and Italian patients. (en) Genové přestavby genu cystické fibrózy (cs)
Title	Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene: characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes and meta-analysis of the underlying mechanisms Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene: characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes and meta-analysis of the underlying mechanisms (en) Genové přestavby genu cystické fibrózy zahrnující delece v genu cystické fibrózy (CFTR): charakteristika šesti nových případů v rozsáhlé kohortě dosud neidentifikovaných CF chromozomů včetně metaanalýzy příslušných mechanizmů. (cs)
skos:prefLabel	Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene: characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes and meta-analysis of the underlying mechanisms Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene: characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes and meta-analysis of the underlying mechanisms (en) Genové přestavby genu cystické fibrózy zahrnující delece v genu cystické fibrózy (CFTR): charakteristika šesti nových případů v rozsáhlé kohortě dosud neidentifikovaných CF chromozomů včetně metaanalýzy příslušných mechanizmů. (cs)
skos:notation	RIV/00064203:_____/06:804!RIV07-MZ0-00064203
http://linked.open.../vavai/riv/strany	567-576
http://linked.open...avai/riv/aktivita	Z
http://linked.open...avai/riv/aktivity	Z(MZ000064203), Z(MZ0FNM2005)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	5
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2007
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Macek jr., Milan
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Fakultní nemocnice v Motole
http://linked.open...dnocenehoVysledku	477318
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00064203:_____/06:804
http://linked.open...riv/jazykVysledku	eng - angličtina
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	breakpoint, CFTR, deletion, gross genomic rearrangements, mutation, mutational mechanisms (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	deletion breakpoint CFTR gross genomic rearrangements mutational mechanisms mutation
http://linked.open...odStatuVydavatele	GB - Spojené království Velké Británie a Severního Irska
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[B91A2B6D61B9]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	European Journal of Human Genetics
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	EB
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	24 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2006
http://linked.open...v/svazekPeriodika	14
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Macek jr., Milan
http://linked.open...n/vavai/riv/zamer	Zdokonalení časné diagnostiky, prevence a léčby těžkých vrozených vývojových vad a chorob geneticky podmíněných či s genetickou dispozicí v prenatální a postnatální fázi vývoje Klinicko-genetická studie poruch prenatálního a postnatálního vývoje k časné prevenci, diagnóze a léčbě těžkých VVV, chorob a nádorů s genetickou dispozicí
issn	1018-4813
number of pages	10 (xsd:int)
is http://linked.open...avai/riv/vysledek of	Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene: characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes and meta-analysis of the underlying mechanisms Gross genomic rearrangements involving deletions in the CFTR gene: characterization of six new events from a large cohort of hitherto unidentified cystic fibrosis chromosomes and meta-analysis of the underlying mechanisms

Faceted Search & Find service v1.16.116 as of Feb 22 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3239 as of Feb 22 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 82 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software