About: Varianty chromosomu 9 v novorozenecké populaci a jejich klinický význam     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

AttributesValues
rdf:type
Description
  • V rámci cytogenetického vyšetření se můžeme setkat jak s jednoznačně patologickými nálezy (strukturní či numerické chromosomální abnormality), tak i s variantami, které pro své nositele většinou neznamenají žádné klinické riziko. Velmi často jsou zachycovány varianty heterochromatinové oblasti chromosomu 9. Ačkoliv jsou dlouhé roky považovány za klinicky nevýznamné, řada autorů popsala možnou asociaci těchto variant a různých typů vývojových vad. V rámci naší studie jsme ovšem žádnou takovouto asociaci nepotvrdili.
  • V rámci cytogenetického vyšetření se můžeme setkat jak s jednoznačně patologickými nálezy (strukturní či numerické chromosomální abnormality), tak i s variantami, které pro své nositele většinou neznamenají žádné klinické riziko. Velmi často jsou zachycovány varianty heterochromatinové oblasti chromosomu 9. Ačkoliv jsou dlouhé roky považovány za klinicky nevýznamné, řada autorů popsala možnou asociaci těchto variant a různých typů vývojových vad. V rámci naší studie jsme ovšem žádnou takovouto asociaci nepotvrdili. (cs)
  • During cytogenetic examination we encounter various cytogenetic abnormalities. Not all of them (like structural or numerical chromosomal aberrations) are simply pathological. So called chromosomal variants are the chromosomal abnormalities, that are not associated with any risks for their carriers. Especially the variants of the heterochromatin area of human chromosome 9 are very common. Although these variants are also believed to be clinically insignificant findings, numerous authors had mentioned possible association of these variants with different types of congenital anomalies. However, in our study we have proved no such association. (en)
Title
  • Varianty chromosomu 9 v novorozenecké populaci a jejich klinický význam
  • Varianty chromosomu 9 v novorozenecké populaci a jejich klinický význam (cs)
  • Variants of chromosome 9 in the newborn population and their clinical significance (en)
skos:prefLabel
  • Varianty chromosomu 9 v novorozenecké populaci a jejich klinický význam
  • Varianty chromosomu 9 v novorozenecké populaci a jejich klinický význam (cs)
  • Variants of chromosome 9 in the newborn population and their clinical significance (en)
skos:notation
  • RIV/00064165:_____/12:12456!RIV13-MZ0-00064165
http://linked.open...avai/predkladatel
http://linked.open...avai/riv/aktivita
http://linked.open...avai/riv/aktivity
  • S, V
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
  • 2
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
http://linked.open...aciTvurceVysledku
http://linked.open.../riv/druhVysledku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
http://linked.open...titaPredkladatele
http://linked.open...dnocenehoVysledku
  • 177024
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
  • RIV/00064165:_____/12:12456
http://linked.open...riv/jazykVysledku
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
  • karyotype; chromosomes; congenital anomalies; cytogenetic variants (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
http://linked.open...odStatuVydavatele
  • CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
  • [E3730FAEDCFB]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
  • Neonatologické listy
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
http://linked.open...UplatneniVysledku
http://linked.open...v/svazekPeriodika
  • 12
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
  • Mihalová, Romana
  • Šípek, Antonín
  • Celbová, L.
  • Panczak, Aleš
  • Suttrová, Eva
issn
  • 1211-1600
number of pages
is http://linked.open...avai/riv/vysledek of
Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 43 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software