| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:seeAlso
| |
| Description
| - Podstatou syndromu Smithové-Magenisové (SMS) je vrozená genetická vada, při níž je postižen sedmnáctý chromosom. Jedná se o tzv. mikrodeleční syndrom, způsobený abnormalitou v délce krátkého (p) raménka chromosomu 17p11.2. Někdy se také hovoří o tzv. 17p-syndromu. Řada genů chromosomu17 byla již zmapována, jejich jednotlivé role nejsou dosud známy. Haploinsuficience několika genů chromosomu17 je pravděpodobně zodpovědná za typický fenotyp SMS. Incidence onemocnění se odhaduje na 1 : 25 000. Syndrom je spojen s neurobehaviorálními příznaky, jako jsou hyperaktivita,impulzivita, náhlé změny nálady, poruchy pozornosti a poruchy spánku. Charakteristické jsou časté nezvladatelné záchvaty vzteku doprovázené sebepoškozováním. Mentální vývoj bývá ukončen na úrovni zhruba čtyřletého dítěte. Spánkové poruchy a poruchy chování by mohly částečně souviset s převráceným (denním) vylučováním melatoninu. Časné zahájení multidimenzionální týmové terapie je nezbytné k celkové stimulaci vývoje dítěte
- Podstatou syndromu Smithové-Magenisové (SMS) je vrozená genetická vada, při níž je postižen sedmnáctý chromosom. Jedná se o tzv. mikrodeleční syndrom, způsobený abnormalitou v délce krátkého (p) raménka chromosomu 17p11.2. Někdy se také hovoří o tzv. 17p-syndromu. Řada genů chromosomu17 byla již zmapována, jejich jednotlivé role nejsou dosud známy. Haploinsuficience několika genů chromosomu17 je pravděpodobně zodpovědná za typický fenotyp SMS. Incidence onemocnění se odhaduje na 1 : 25 000. Syndrom je spojen s neurobehaviorálními příznaky, jako jsou hyperaktivita,impulzivita, náhlé změny nálady, poruchy pozornosti a poruchy spánku. Charakteristické jsou časté nezvladatelné záchvaty vzteku doprovázené sebepoškozováním. Mentální vývoj bývá ukončen na úrovni zhruba čtyřletého dítěte. Spánkové poruchy a poruchy chování by mohly částečně souviset s převráceným (denním) vylučováním melatoninu. Časné zahájení multidimenzionální týmové terapie je nezbytné k celkové stimulaci vývoje dítěte (cs)
- Smith-Magenis syndrome is a developmental disorder that affects many parts of the body. The syndrome is due to an abnormality in the short (p) arm of chromosome17 and is sometimes called the17p-syndrome. The major features of this condition include mild to moderate mental retardation, distinctive facial features, and sleep disturbances. People with Smith-Magenis syndrome most also have behavioral problems. These include anxiety, aggression, impulsiveness, and difficulty paying attention. Self-injury is very common. Treatment for Smith-Magenis syndrome relies on managing its symptoms. Children with SMS often require several forms of support, including multidimensional therapy. In combination with exogenous melatonin, adrenergic antagonist can improve sleep and sleep timing, increase concentration, and aid in improvement of behavior. (en)
|
| Title
| - Smith-Magenis Syndrome (SMS) (en)
- Syndrom Smithové-Magenisové
- Syndrom Smithové-Magenisové (cs)
|
| skos:prefLabel
| - Smith-Magenis Syndrome (SMS) (en)
- Syndrom Smithové-Magenisové
- Syndrom Smithové-Magenisové (cs)
|
| skos:notation
| - RIV/00064165:_____/11:9037!RIV12-MZ0-00064165
|
| http://linked.open...avai/predkladatel
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
| http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
| http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
| http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
| http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
| http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
| http://linked.open...titaPredkladatele
| |
| http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
| http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00064165:_____/11:9037
|
| http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
| http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - melatonin; mental retardation; behavioral problems; sleep disturbance; Smith-Magenis syndrome; chromosome 17p11.2 (en)
|
| http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
| http://linked.open...odStatuVydavatele
| |
| http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
| http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - Česká a slovenská psychiatrie
|
| http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
| http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
| http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
| http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
| http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| |
| issn
| |
| number of pages
| |
| is http://linked.open...avai/riv/vysledek
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)