About: Nádor endolymfatického saku (agresivní nádor středního ucha a temporální kosti): Analýza dvou případů z VHL genu.

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Nádor endolymfatického saku (agresivní nádor středního ucha a temporální kosti): Analýza dvou případů z VHL genu. Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	Endolymphatic sac tumor (Heffner tumor) (ELST) is a very rare nonmetastasizing, locally aggressive low-grade adenocarcinoma of endolymphaticsac origin, which is linked to von-Hippel Lindau disease (VHLD). VHLD is an autosomal dominant disorder characterized by an inherited genetic abnormality of the VHL gene located on the short arm of chromosome 3 (3p26-p25). VHL gene mutations have been shown both in ELSTs associated with VHLD and in sporadic cases. Because of the rarity of ELST, only a small number of cases have been subjected to molecular genetic analysis. We have encountered two patients with ELST, one of whom presented with a medical and family history of VHLD. The second was a sporadic case, the patient having no symptoms of VHLD. The tissues obtained from Heffner tumor and cerebellar hemangioblastoma from the patient with inherited VHLD possess a point mutation in exon 1 of VHL gene. This mutation is a C to T exchange at position 194, resulting in amino acid exchange S65L. No mutation was found in any of the three exons analyzed and in the exon intron junctions of the VHL gene in the sporadic case. (en) Nádor endolymfatického saku(ELST) je vzácný lokálně agresivní adenokarcinom,který má souvoslost s von-Hippel- Linaudaovou chorobou (VHLD). VHLD je autozomálně dominantní dědičné onemocnění s postižením krátkého raménka chromozomu 3(3p26-p25). ELST je vzácné onemocnění s malým počtem případů.Uvádíme dva případy s ELST z nichž jeden byl spojen s VHLD a druhý byl náhodným nálezem bez klinických přípznaků. Nádor endolymfatického saku(ELST) je vzácný lokálně agresivní adenokarcinom,který má souvoslost s von-Hippel- Linaudaovou chorobou (VHLD). VHLD je autozomálně dominantní dědičné onemocnění s postižením krátkého raménka chromozomu 3(3p26-p25). ELST je vzácné onemocnění s malým počtem případů.Uvádíme dva případy s ELST z nichž jeden byl spojen s VHLD a druhý byl náhodným nálezem bez klinických přípznaků. (cs)
Title	Nádor endolymfatického saku (agresivní nádor středního ucha a temporální kosti): Analýza dvou případů z VHL genu. Nádor endolymfatického saku (agresivní nádor středního ucha a temporální kosti): Analýza dvou případů z VHL genu. (cs) Endolymphatic sac tumor (aggressive papillary tumor of middle ear and temporal bone): Report of two cases with analysis (en)
skos:prefLabel	Nádor endolymfatického saku (agresivní nádor středního ucha a temporální kosti): Analýza dvou případů z VHL genu. Nádor endolymfatického saku (agresivní nádor středního ucha a temporální kosti): Analýza dvou případů z VHL genu. (cs) Endolymphatic sac tumor (aggressive papillary tumor of middle ear and temporal bone): Report of two cases with analysis (en)
skos:notation	RIV/00023884:_____/08:#0002886!RIV12-MZ0-00023884
http://linked.open...avai/riv/aktivita	N
http://linked.open...avai/riv/aktivity	N
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	8
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2012
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Lukáš, Jindřich
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Nemocnice Na Homolce
http://linked.open...dnocenehoVysledku	381467
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00023884:_____/08:#0002886
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	von Hippel-Lindau disease, aggressive papillary middle ear tumor (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	von Hippel-Lindau disease aggressive papillary middle ear tumor
http://linked.open...odStatuVydavatele	NL - Nizozemsko
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[028584802496]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Pathology Research and Practice
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FD
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	1 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	3 (xsd:int)
http://linked.open...UplatneniVysledku	2008
http://linked.open...v/svazekPeriodika	204
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Lukáš, Jindřich
issn	0344-0338
number of pages	8 (xsd:int)
is http://linked.open...avai/riv/vysledek of	Nádor endolymfatického saku (agresivní nádor středního ucha a temporální kosti): Analýza dvou případů z VHL genu. Nádor endolymfatického saku (agresivní nádor středního ucha a temporální kosti): Analýza dvou případů z VHL genu.

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 33 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software