Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
Description
| - Analýza submikroskopických variant počtu kopií - copy number variations (CNVs), které jsou známé také jako polymorfizmy počtu kopií - copy number polymorphisms (CNPs), se ukazuje jako nový nástroj k pochopení genetického podkladu nádorových onemocnění, vývojových poruch a komplexních znaků. Velkým přínosem mohou být CNVs v oblasti identifikace genetických variant predisponujících ke schizofrenii (SZ) a bipolární poruše (BD). Vazebné analýzy a farmakologické studie provedené v posledním desetiletí vedly k objevení mnoha pozičních a funkčních kandidátních genů. Konkrétní alelické varianty zodpovědné za predispozici k dané poruše však zůstavají i přes extenzivní analýzy převážně neznámé. Hranice většiny CNVs sice nebyly přesně zmapovány, přesto se zdá, že u značného počtu kandidátních genů pro SZ a BD narušují polymorfní CNVs jejich kódující elementy, což ukazuje, že tyto varianty je vhodné zkoumat jako možné predisponující varainty. Jedním z těchto genů je GSK3B, kódující glykogensyntázkinázu, která je (cs)
- The analysis of submicroscopic copy number variations (CNVs), also known as copy number polymorphisms (CNPs), is emerging as a new tool for understanding the genetic basis of cancer, developmental disorders, and complex traits. One area where this may be particularly useful is in the identification of genetic variants underlying schizophrenia (SZ) and bipolar disorder (BD).
- The analysis of submicroscopic copy number variations (CNVs), also known as copy number polymorphisms (CNPs), is emerging as a new tool for understanding the genetic basis of cancer, developmental disorders, and complex traits. One area where this may be particularly useful is in the identification of genetic variants underlying schizophrenia (SZ) and bipolar disorder (BD). (en)
|
Title
| - Increase in GSK3beta gene copy number variation in bipolar disorder
- Increase in GSK3beta gene copy number variation in bipolar disorder (en)
- Nárůst GSK3beta %22copy number variation%22 u bipolární poruchy (cs)
|
skos:prefLabel
| - Increase in GSK3beta gene copy number variation in bipolar disorder
- Increase in GSK3beta gene copy number variation in bipolar disorder (en)
- Nárůst GSK3beta %22copy number variation%22 u bipolární poruchy (cs)
|
skos:notation
| - RIV/00023752:_____/07:00000658!RIV08-MZ0-00023752
|
http://linked.open.../vavai/riv/strany
| |
http://linked.open...avai/riv/aktivita
| |
http://linked.open...avai/riv/aktivity
| |
http://linked.open...iv/cisloPeriodika
| |
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat
| |
http://linked.open...aciTvurceVysledku
| |
http://linked.open.../riv/druhVysledku
| |
http://linked.open...iv/duvernostUdaju
| |
http://linked.open...titaPredkladatele
| |
http://linked.open...dnocenehoVysledku
| |
http://linked.open...ai/riv/idVysledku
| - RIV/00023752:_____/07:00000658
|
http://linked.open...riv/jazykVysledku
| |
http://linked.open.../riv/klicovaSlova
| - manic depressive illness; manic depression; candidate gene; juvenile bipolar; pediatric bipolar (en)
|
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo
| |
http://linked.open...odStatuVydavatele
| - US - Spojené státy americké
|
http://linked.open...ontrolniKodProRIV
| |
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje
| - American Journal of Medical GeneticsPart B-Neuropsychiatric Genetics
|
http://linked.open...in/vavai/riv/obor
| |
http://linked.open...ichTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...cetTvurcuVysledku
| |
http://linked.open...UplatneniVysledku
| |
http://linked.open...v/svazekPeriodika
| |
http://linked.open...iv/tvurceVysledku
| - Novák, Tomáš
- Stopková, Pavla
- Lachman, H. M.
- Papolos, D. F.
- Pedrosa, Erika
- Cockerham, M.
- Papolos, A.
- Petruolo, O. A.
|
http://linked.open...n/vavai/riv/zamer
| |
issn
| |
number of pages
| |
is http://linked.open...avai/riv/vysledek
of | |