About: Danonova nemoc - porucha autofagie jako příčina hypertrofické kardiomyopatie

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Danonova nemoc - porucha autofagie jako příčina hypertrofické kardiomyopatie Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	skos:Concept http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Vysledek
Description	Danonova nemoc je X-vázaná porucha, způsobená mutací lysosomálního membránového proteinu 2 (LAMP2). To má za následek dysfunkci lysosomálního systému ve smyslu narušené autofagie. Klinicky se porucha manifestuje především jako hypertrofi cká kardiomyopatie, myopatie kosterního svalstva, případně hepatopatie. U žen je orgánová manifestace a závažnost poruchy modifi kována procesem X inaktivace. Cílem práce bylo popsat první případ rodiny s Danonovou nemocí diagnostikovaný v České republice. Danonova nemoc je X-vázaná porucha, způsobená mutací lysosomálního membránového proteinu 2 (LAMP2). To má za následek dysfunkci lysosomálního systému ve smyslu narušené autofagie. Klinicky se porucha manifestuje především jako hypertrofi cká kardiomyopatie, myopatie kosterního svalstva, případně hepatopatie. U žen je orgánová manifestace a závažnost poruchy modifi kována procesem X inaktivace. Cílem práce bylo popsat první případ rodiny s Danonovou nemocí diagnostikovaný v České republice. (cs) Danon disease is an X-linked disorder caused by a mutation of lysosomal-associated membrane protein 2 (LAMP2). Clinically, the disorder manifests itself mainly as hypertrophic cardiomyopathy, skeletal muscle myopathy or, alternatively, as liver disease. In women, its presentation in organs and severity of the disorder are modifi ed by X-inactivation. The aim of our study was to report the fi rst case of a family with Danon disease diagnosed in the Czech Republic. (en)
Title	Danonova nemoc - porucha autofagie jako příčina hypertrofické kardiomyopatie Danon disease - a disorder of autophagy as a cause of hypertrophic cardiomyopathy (en) Danonova nemoc - porucha autofagie jako příčina hypertrofické kardiomyopatie (cs)
skos:prefLabel	Danonova nemoc - porucha autofagie jako příčina hypertrofické kardiomyopatie Danon disease - a disorder of autophagy as a cause of hypertrophic cardiomyopathy (en) Danonova nemoc - porucha autofagie jako příčina hypertrofické kardiomyopatie (cs)
skos:notation	RIV/00023001:_____/10:00002353!RIV11-MZ0-00023001
http://linked.open...avai/riv/aktivita	P
http://linked.open...avai/riv/aktivity	P(NS9697)
http://linked.open...iv/cisloPeriodika	11-12
http://linked.open...vai/riv/dodaniDat	2011
http://linked.open...aciTvurceVysledku	Pirk, Jan Málek, Ivan Kotrč, Martin Kubánek, Miloš Vrbská, Jana Šramko, Marek Malušková, Jana
http://linked.open.../riv/druhVysledku	J - Článek v odborném periodiku
http://linked.open...iv/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open...titaPredkladatele	Institut klinické a experimentální medicíny
http://linked.open...dnocenehoVysledku	252839
http://linked.open...ai/riv/idVysledku	RIV/00023001:_____/10:00002353
http://linked.open...riv/jazykVysledku	cze - čeština
http://linked.open.../riv/klicovaSlova	Hypertrophic cardiomyopathy; Danon disease; LAMP2 (en)
http://linked.open.../riv/klicoveSlovo	Hypertrophic cardiomyopathy Danon disease LAMP2
http://linked.open...odStatuVydavatele	CZ - Česká republika
http://linked.open...ontrolniKodProRIV	[23C7EA498B0F]
http://linked.open...i/riv/nazevZdroje	Cor et Vasa
http://linked.open...in/vavai/riv/obor	FA
http://linked.open...ichTvurcuVysledku	7 (xsd:int)
http://linked.open...cetTvurcuVysledku	14 (xsd:int)
http://linked.open...vavai/riv/projekt	Analysis of endomyocardial biopsy and cardiac magnetic resonace imaging for differential diagnosis and prediction of prognosis in patients with recent-onset dilated cardiomyopathy
http://linked.open...UplatneniVysledku	2010
http://linked.open...v/svazekPeriodika	52
http://linked.open...iv/tvurceVysledku	Pirk, Jan Málek, Ivan Dvořáková, L. Ridzoň, P. Kotrč, Martin Kubánek, Miloš Vrbská, Jana Šramko, Marek Malušková, Jana Sikora, J. Šnorek, M. Elleder, M. Toušek, F. Vlášková, H.
issn	0010-8650
number of pages	7 (xsd:int)
is http://linked.open...avai/riv/vysledek of	Danonova nemoc - porucha autofagie jako příčina hypertrofické kardiomyopatie Danonova nemoc - porucha autofagie jako příčina hypertrofické kardiomyopatie Danonova nemoc - porucha autofagie jako příčina hypertrofické kardiomyopatie

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 77 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software