About: Genetic bases of cytochrome c oxidase deficiency

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Genetic bases of cytochrome c oxidase deficiency Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NS10581
Description	An identification of the genetic causes of the COX deficiency is significant for the characterization of the clinical phenotype development, an early diagnostics and genetic counseling together with prenatal diagnostics in the affected families. In the 45 patients with the unknown etiology of the COX deficiency, 13 nuclear genes coding for structural subunits and assembly factors of COX will be screened for mutations. A pathogenic mechanism leading to a COX deficiency in affected tissues as well as to tissue-specific phenotype will be characterized. Furthermore, a role of selected nuclear-encoded subunits of COX and cellular levels of copper in the biogenesis of cytochrome c oxidase complex will be studied. Analyses of the COX biogenesis in physiological and pathological states provide useful information for devising therapeutic approaches to combat human disorders associated with COX deficiency. (en) Identifikace genetických příčin deficitu COX je zcela zásadní pro poznání mechanismu vzniku onemocnění, pro včasnou diagnostiku a genetické poradenství v postižených rodinách. V souboru 45 pacientů s deficitem COX budeme pomocí mutační analýzy 13 genů (jaderné geny pro strukturální podjednotky a asemblační faktory) hledat genetickou příčinu onemocnění. Budeme charakterizovat patogenní mechanismy vedoucí k poruše asemblace a funkce COX v postižené tkáni a k rozvoji tkáňově-specifického fenotypu. Budeme studovat hladinu mědi a roli vybraných strukturálních podjednotek enzymu v procesu biogeneze komplexu COX. Studium biogeneze COX za fyziologických i patologických stavů je důležitým zdrojem poznatků k rozvoji nových léčebných postupů včetně kauzální terapie.
Title	Genetic bases of cytochrome c oxidase deficiency (en) Genetická podstata poruch cytochrom c oxidázy
skos:notation	NS10581
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Departmental Programme of Research and Development - MH II from 2008 to 2011
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NS10581/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NS10581/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2013-10-31 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	91630599
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FG - Pediatrie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	cytochrome c oxidase; mitochondrial disorders; biogenesis; copper; mutation analysis (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	6 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	6 (xsd:int)
http://linked.open...lneniVMinulemRoce	2011-08-08 (xsd:date)
http://linked.open.../prideleniPodpory	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/prideleniPodpory/NS10581-3%2F2009
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2011
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2012
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0200901
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...ep/ukonceniReseni	2011-12-31 (xsd:date)
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	CE - Biochemie EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...ep/zahajeniReseni	2009-01-01 (xsd:date)
http://linked.open...jektu+dodavatelem	The results extended the knowledge on mitochondrial diseases caused by cytochrome c oxidase defects (COX). The authors found over 10 novel genetic variants and clarified the COX deficiency in 10 patients. They identified a patient with SOC1 mutation. (en) Řešení přineslo nové poznatky o mitochondriálních onemocněních způsobených poruchou cytochrom c oxidázy (COX). Bylo identifikováno více než 10 nových genetických variant a objasněna podstata COX deficitu u 10 pacientů. Byl nalezen pacient se SOC1 mutací. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	cytochrome c oxidase biogenesis copper mitochondrial disorders
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Elevated CSF-lactate is a reliable marker of mitochondrial disorders in children even after brief seizures Loss of function of Sco1 and its interaction with cytochrome c oxidase Assembly factors and ATP- dependent proteases in cytochrome c oxidase biogenesis Novel insights into the assembly and function of human nuclear-encoded cytochrome c oxidase subunits 4, 5a, 6a, 7a and 7b High-resolution melting analysis of 15 genes in 60 patients with cytochrome-c oxidase deficiency Placental tissue as model for pilot study focused on RNA analysis from human foetal tissue
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10581/2009/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10581/2010/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10581/2011/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NS10581/2012/ico%3A00064165

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 112 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software