The toxicity of accumulated copper at Wilson disease could be mediated by oxidative stress or inflammatory reaction. The ability of organism to react to these stimuli could influence the course and severity of Wilson disease. The degree of inflammatory reaction, oxidative stress and some preventive mechanisms like certain polymorphisms of hem oxygenase-1, ApoE or slight hyperbilirubinemia will be evaluated in the group of 120 patients with Wilson disease. The results could help in the prediction of significant liver lesion and also to the strategy of the treatment. (en)
V rozvoji orgánového poškození při Wilsonově chorobě se uplatňuje oxidační stres či zánětlivá reakce. Schopnost organismu reagovat na tyto podněty může mít vliv na rozvoj a tíži jednotlivých forem choroby. Ve skupině cca 120 pacientů s Wilsonovou bude vyšetřen stupeň zánětlivé reakce, výše oxidačního stresu a některé ochranné mechanismy jako jsou určité polymorfismy hemoxygenázy-1, ApoE či mírná hyperbilirubinémie. Výsledky projektu mohou pomoci v predikci vývoje závažné jaterní léze u Wilsonovy choroby a tím i ke strategii léčby a případně k zavedení podpůrné léčby této nemoci.
Autoři vyšetřili s využitím klinických dat a metod molekulární biologie unikátní soubor české populace pacientů s Wilsonovou nemocí. Projekt splnil všechny vymezené cíle. Výsledky byly uplatněny v impaktovaných časopisech. (cs)
Using clinical a molecular biology techniques the authors investigated unique, large czech population of patients suffering from Wilson´s disease. The project has met all specific objectives. Results were published in relevant international journals. (en)