About: Molecular Genetic Analysis in Patients with Hereditary Angioedema

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Molecular Genetic Analysis in Patients with Hereditary Angioedema Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NI5558
Description	The aim of the project is to characterize at molecular level a set of patients with hereditary angioedema. To determine mutation spectrum in C1 inhibitor gene in patients from Czech Republic. To identify B2 bradykinin receptor gene polymorphism influence on disease manifestation. (en) Podstatou projektu je charakterizace souboru pacientů s hereditárním angioedémem na molekulární úrovni. Stanovení spektra mutací v genu pro C1 inhibitor u pacientů v ČR. Určení vlivu polymorfismu v genu pro B2 receptor bradykininu na manifestaci choroby.
Title	Molecular Genetic Analysis in Patients with Hereditary Angioedema (en) Molekulárně genetická analýza u pacientů s hereditárním angioedémem
skos:notation	NI5558
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Infection diseases, microbiology, epidemiology a immunology
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NI5558/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NI5558/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2004-03-23 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	890702
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	B2 BKR;C1 INH;gen;HAE;mutace (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Výzkumný ústav zdraví dítěte
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	2 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	10 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	10 (xsd:int)
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2002
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2002
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	EC - Imunologie FN - Epidemiologie, infekční nemoci a klinická imunologie
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Ověřena metoda polymorfizmu v receptoru pro bradykinin v patogenezi HAE, prokázána asociace s HLA DRB1.13 s časnou manifestací HAE. Publ.:Human Mutation. IF 3,7 (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	HAE B2 BKR C1 INH gen
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Direct DNA analysis in patients with hereditary angioedema. Role Aspartic acid at 57 Positions HLA-DQ beta chain for sporadic and familial forms of selective deficiency of IgA ÚLOHA KYSELINY ASPARAGOVÉ NA 57. POZICI HLA-DQ BETA ŘETĚZCE U SPORADICKÉ A FAMILIÁRNÍ FORMY SELEKTIVNÍ DEFICIENCE IgA Five novel mutations in the C1 inhibitor gene (C1NH) leading to a premature stop codon in patients with type I hereditary angioedema. Five novel mutations in the C1 inhibitor gene (C1NH) leading to a premature stop codon in patients with type I hereditary angioedema. Early manifestation and recognition of C2 complement deficiency in the form of pyogenic infection in infancy Exon 1 polymorphism of the B2BKR gene does not influence the clinical status of patients with hereditary angioedema. Clinical manifestation and laboratory diagnostics complement C2 deficiency. Léčebné využití nespecifických globulinových derivátů Some epidemiologic, pathogenetic and clinical aspects of selective IgA deficiency
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NI5558/1999/ico%3A00159816 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NI5558/1999/ico%3A00209627 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NI5558/1999/orjk%3A14110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NI5558/2000/ico%3A00159816 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NI5558/2000/ico%3A00209627 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NI5558/2000/orjk%3A14110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NI5558/2001/ico%3A00159816 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NI5558/2001/ico%3A00209627 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NI5558/2001/orjk%3A14110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NI5558/2002/ico%3A00159816 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NI5558/2002/ico%3A00209627 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NI5558/2002/orjk%3A14110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software