About: Screening of mutations in the non-duplicated region of the PKD1 gene from families with autosomal dominant polycystic kidney disease

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Screening of mutations in the non-duplicated region of the PKD1 gene from families with autosomal dominant polycystic kidney disease Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NE7633
Description	Analysis of mutations in non-duplicated region of the PKD1 gene in selected families with ADPKD by screening methods (SSCP,HA,DGGE) and following sequencing of positive fragments. (en) Mutační analýza neduplikované oblasti genu PKD1 ve vybraném souboru rodin s ADPKD pomocí screeningových metod (SSCP,HA,DGGE) a následná sekvenační analýza fragmentů s pozitivním nálezem. Studium vztahů mezi genotypem a klinickými projevy onemocnění.
Title	Screening of mutations in the non-duplicated region of the PKD1 gene from families with autosomal dominant polycystic kidney disease (en) Záchyt mutací v neduplikované oblasti genu PKD1 v rodinách s autosomálně dominantně dědičnou polycystickou chorobou ledvin
skos:notation	NE7633
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE7633/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE7633/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2006-06-23 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	33674696
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	ADPKD;screening of mutations;PKD1 gene;DNA;seqenation;diagnosis;phenotype;genotype (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	4 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	4 (xsd:int)
http://linked.open...okUkonceniPodpory	2005
http://linked.open...okZahajeniPodpory	2003
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2006
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2006
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02003NE
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	FE - Ostatní obory vnitřního lékařství FG - Pediatrie
http://linked.open...jektu+dodavatelem	In mutation analysis of the non-duplicated region of the PKD1gene in 90families withADPKDwe detected 21mutations:8nonsense,6missense,3frameshifting+4 in splice site.16mutations are unique for Czech Republic. (en) Mutační analýzou neduplik.oblasti genu PKD1 v souboru 90nepříbuz.probandů s ADPKD bylo detekováno 21mutací:8nonsense,6missense,3posunové,4měnící místo střihu.Z detek.mutací je 16 unikátních pro pacienty z ČR. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	DNA diagnosis phenotype PKD1 gene ADPKD screening of mutations seqenation
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Influence of Endothelin-1 gene polymorphisms on the progression of autosomal dominant polycystic kidney disease The influence of the endothelin-convrting enzyme-1 gene polymorphism on the progression of autosomal dominant polycystic kidney disease DNA analysis of autosomal dominant polycystic kidney disease in Czech Republic PKD2 mutations in a Czech population with autosomal dominant polycystic kidney disease
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7633/2007/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7633/2007/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7633/2003/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7633/2003/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7633/2004/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7633/2004/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7633/2005/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7633/2005/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7633/2006/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7633/2006/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 26 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software