About: Biochemical and molecular studies in methylmalonic acidemia

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Biochemical and molecular studies in methylmalonic acidemia Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NE7617
Description	Methylmalonic acidemia is a rare inherited metabolic disorder caused by methylmalonyl-CoA-mutase deficiency. The severe metabolic ketoacidosis and the accumulation of methylmalonic acid in body fluids is characteristic for this disorder. Prognosis is not good. The neurological and renal damage develop. No effective therapy exists. At present we can diagnose methylmalonic acidemia only on the metabolite level; enzymatic, molecular biological and prenatal diagnostics is not accessible. The aim is to create a complete system for diagnostics and treatment of methylmalonic acidemia. We are going to introduce the modern techniques for determination of metabolites (GC/MS SID, tandem mass spectrometry), mutase activity and DNA analysis. The early diagnostics of NMA, functional treatment, genetic counselling and prenatal diagnostics on biochemical and molecular level present the most effective medical approach to the children with IMD, especially if they are performed nationwide. (en) Methylmalonová acidémie je vzácná dědičná metabolická porucha z deficitu enzymu methylmalonyl-CoA-mutasy. Pro toto onemocnění je charakteristická závažná metabolická ketoacidosa a hromadění kyseliny methylmalonové v tělních tekutinách. Prognosa není dobrá, vyvíjí se neurologické a nefrologické poškození. Účinná léčba neexistuje. Nyní lze methylmalonovou acidémii v ČR diagnostikovat pouze na úrovni metabolitů, není dostupná enzymatická, molekulárně biologická ani prenatální diagnostika. Cílem projektu je vytvořit systém komplexní diagnostické a léčebné péče o pacienty s methylmalonovou acidémií. Pro tyto účely chceme zavést moderní metodiky pro stanovení metabolitů (GC/MS SID, tandemová MS aj.), mutasové aktivity a DNA analýzu. Včasná neonatální diagnostika MMA, fungující léčba, genetické poradenství a prenatální diagnostika na biochemické i molekulární úrovni představují efektivní lékařský přístup k dětem s dědičnými poruchami metabolismu, zvláště jsou-li prováděny celostátně.
Title	Biochemical and molecular studies in methylmalonic acidemia (en) Studium biochemické a molekulární podstaty methylmalonové acidémie
skos:notation	NE7617
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE7617/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE7617/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2006-06-23 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	33674688
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	GA - Zemědělská ekonomie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	U - Uspěl podle zadání, tj. byly splněny cíle a jeho předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	methylmalonic acidéma;methylmalonyl-CoA-mutase;acylkarnitines;ketoacidosis;prenatal diagnostics;GC/MS SID;acylcarnitines;MS/MS (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Všeobecná fakultní nemocnice v Praze
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	1 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	1 (xsd:int)
http://linked.open...okUkonceniPodpory	2005
http://linked.open...okZahajeniPodpory	2003
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2006
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2006
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02003NE
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Biochemical and molec.biologic.study of group of patients with methylmal.acidemia identified cause of disease on enzymatic and molecular level 5mut,2cblA+2cblB deficiencies were differentiated.The results were used for pren.diagnostics in affect.families (en) Prokázána příčina onemocnění na úrovni enzymu a genu.Rozlišeno 5mut, 2cblA a 2cblB deficitů. Využití výsledků v prenatální diagnostice v postižených rodinách. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	ketoacidosis prenatal diagnostics GC/MS SID acylcarnitines acylkarnitines methylmalonic acidéma methylmalonyl-CoA-mutase
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Methylmalonová acidémie: klinická, biochemická a molekulárně biologická studie
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7617/2007/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7617/2007/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7617/2003/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7617/2003/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7617/2004/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7617/2004/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7617/2005/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7617/2005/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7617/2006/ico%3A00064165 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7617/2006/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.116 as of Feb 22 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3239 as of Feb 22 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 80 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software