About: Molecular basis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Molecular basis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NE7046
Description	Combination of positional cloning and functional genomics approaches will help in elucidation of molecular basis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy. This enable correct pre-clinical DNA diagnostic which is vital for efficient treatment. Elucidation of pathogenetic mechanism of hyperuricemia in FJHN may have direct implication to pathogenesis of primary gout. Project is based on application and development of modern genomic technologies and methods. Their availability is vital for future genomics projects undertaken in Czech Republic. (en) Kombinace metod pozičního klonování a metod funkční genomiy umožní objasnění molekulární podstaty familiální juvenilní hyperurikemické nefropatie a umožní včasnou a specifickou DNA diagnostiku, která je základním předpokladem účinné léčby. Objasnění patogenetického mechanismu vzniku hyperurikémie u familiální hyperurikemické nefropatie může napomoci objasnit příčiny primární dny. Navrhovaná koncepce projektu zajistí moderní metodické zázemí pro další projekty molekulárně biologického výzkumu v ČR
Title	Molecular basis of familial juvenile hyperuricemic nephropathy (en) Molekulární podstata familiální juvenilní hyperurikemické nefropatie
skos:notation	NE7046
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE7046/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE7046/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2005-07-18 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	1815408
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open...vai/cep/kategorie	NV - Aplikovaný výzkum s výjimkou průmyslového výzkumu (tzv. %22neprůmyslový výzkum%22)
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	nephropathy;gout;hyperuricemia;molecular basis;positional cloning;DNA diagnostics;genomics;DNA microarrays (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	4 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	4 (xsd:int)
http://linked.open...okUkonceniPodpory	2004
http://linked.open...okZahajeniPodpory	2002
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2005
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2005
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ02002NE
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	FE - Ostatní obory vnitřního lékařství
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Identification and functional characterization of pathogenic mutations in uromodulin gene as a primary cause of familiar hyperuricemic nephropathy. Development of complex diagnostic approach by means of molecular biology and histochemical methods. (en) Identifikace a fukční charakterizac epatogenních mutací v genu pro uromodulin jako příčina familiární hyperurikemické nefropatie. zavedení komplexní diagnostiky onemocnění pomocí molekulárně biologických a histochemických metod. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	nephropathy DNA diagnostics genomics molecular basis hyperuricemia gout positional cloning
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Alterations of uromodulin biology: a common denominator of the genetically heterogeneous FJHN/MCKD syndrome Familial juvenile hyperuricaemic nephropathy (FJHN): linkage analysis in 15 families, physical and transcriptional characterization of the FJHN critical region on chromosome 16p11. 2 and the analysis of seven candidate genes Mapping of a new candidate locus for uromodulin-associated kidney disease (UAKD) to chromosome 1q41 Diferenciální diagnostika hyperurikémie u dědičných metabolických onemocnění
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7046/2002/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7046/2003/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7046/2004/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE7046/2005/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 46 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software