About: Mutation analysis in frequent X-linked inherited metabolic diseases (ornithincarbamoyltrasferase deficiency,muccopolysaccharidosis type II,and hypoxanthin-phosporibosyltransferase deficiency

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Mutation analysis in frequent X-linked inherited metabolic diseases (ornithincarbamoyltrasferase deficiency,muccopolysaccharidosis type II,and hypoxanthin-phosporibosyltransferase deficiency Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NE6557
Description	DNA-diagnosis will enable mutation characterization in probands gene.Probands mutations will be identified by sequencing,Southern blotting or by DNA chip.Patients genotype will be correlated with his fenotype,the result will be correlated with publ Mutations found in index patients will be determined in other members of the family using a Pcr based technique /PCR/RFLP or ARMS).Reliable identification of heterozygotes will enable tergeted genetic counselling. (en) DNA diagnostika umožní charakterizaci typu mutace v genu probanda.Mutace budou u probandů určeny sekvenováním, případně metodou Southern blotting.Genotyp pacientů bude korelován s fenotypem a tento výsledek porovnán s publikovanými výsledky jiných auto Na základě znalosti mutace probanda budou vyšetřeni ostatní členové rodiny metodami PCR/RFLP nebo ARMS.Spolehlivě urční heterozygotek umožní cílené genetické poradenství.
Title	Mutation analysis in frequent X-linked inherited metabolic diseases (ornithincarbamoyltrasferase deficiency,muccopolysaccharidosis type II,and hypoxanthin-phosporibosyltransferase deficiency (en) Analýza mutací častých gonosomálně recesivních dědičných metabolických onemocnění (deficit OTC,MPSII-Hunterova choroba a deficit HPRT-Lesch-Nyhanova choroba)
skos:notation	NE6557
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE6557/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE6557/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2004-07-12 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	1488799
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	EB - Genetika a molekulární biologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	U - Uspěl podle zadání, tj. byly splněny cíle a jeho předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	OTC;MOS II;HPRT;mutation analysis;carriers;X-chromosome;sequencing (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	1. lékařská fakulta
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	2 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	2 (xsd:int)
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2004
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2004
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0NE2001
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa FG - Pediatrie
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Výsledkem je diagnostická metoda s výrazným klinickým dosahem. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	OTC carriers mutation analysis HPRT MOS II X-chromosome
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	New polymorphic sites within ornithine transcarbamylase gene: population genetics and implications for diagnosis Acute hyperammonaemic encephalopathy in a female newborn caused by a novel, de novo mutation in the ornithine transcarbamylase gene
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6557/2001/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6557/2002/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6557/2003/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6557/2004/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 46 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software