About: Genetice and metabolic consequences ofinherited disorders of mitochondrial ATFase.

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Genetice and metabolic consequences ofinherited disorders of mitochondrial ATFase. Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NE6533
Description	Genetic and funtional characterization of mitochondrial encephalomyopathies caused by specific functional defects of mitochondrial ATP synthase due to mutations in mtDNA gene of subunit a, or by nuclear defects affecting biosynthesis of the enzyme. The aim is to (i) elucidate the pathogenic effects of mtDNA mutations 8993 and 9176 in ATPase subunit a on the biogenesis,structure and function of ATPase,(ií) characterize molecular mechanism responsible for the novel selective ATPase deficiency. (en) Studium genetických příčin a metabolických projevů u mitochondriálních encephalomyopatií způsobených selektivními poruchami mitochondriální ATPázy na základě mutací v mitochondriální DNA a mutacemi v jaderných genech,ovlivňujících biosyntézu enzymu. Cíle projektu:(i) Detailně charakterizovat patogenní změnx v biogenezi, struktuře a funkci ATPázy v důsledk mutací mtDNA v genu pro podjednotkua, předvším mutací v pozici 8993 a 9176 (ií) objasnit mechanismus vzniku nové selektivní ATPázové definice.
Title	Genetice and metabolic consequences ofinherited disorders of mitochondrial ATFase. (en) Genetika a metabolické důsledky vrozených poruch mitochondriální ATPázy.
skos:notation	NE6533
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE6533/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE6533/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2004-07-12 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	1488796
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FB - Endokrinologie, diabetologie, metabolismus, výživa
http://linked.open...hodnoceniProjektu	V - Vynikající výsledky (s mezinárodním významem apod.). Zároveň byly splněny cíle a předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory.
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	ATPase;mitochondria;mtDNA;DNA mutations;OXPHOS;inherited disorders;energy conversion;encephalomyopathies (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Fyziologický ústav AV ČR, v.v.i.
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	13 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	13 (xsd:int)
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2004
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2004
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0NE2001
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	EB - Genetika a molekulární biologie FG - Pediatrie
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Přínosem je poznání patogeneze vrozených poruch mitochondriální ATPázy. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	mitochondria mtDNA inherited disorders energy conversion DNA mutations ATPase OXPHOS
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Dědičné poruchy mitochondriální ATP syntázy GUG is an efficient initiation codon to translate the human mitochondrial ATP6 gene Mitochondrial Membrane Potential and ATP Production in Primary Disorders of ATP Synthase Functional Alteration of Cytochrome c Oxidase (COX) by SURF1 Genetické aspekty mitochondriálních chorob Functional alteration of cytochrome c oxidase by SURF1 mutations in Leigh syndrome Functional alteration of cytochrome c oxidase by SURF1 mutations in Leigh syndrome. Metoda multiplex alelově specifické amplifikace v molekulární diagnostice Leberovy hereditární optické neuropatie Differential expression of ATP AF1 and ATP AF2 genes encoding F1-ATPase assembly proteins in mouse tissues Differential expression of ATPAF1 and ATPAF2 genes encoding F(1)-ATPase assembly proteins in mouse tissues. A novel mutation in SURF1 causes skipping of exon 8 in a patient with cytochrome c oxidase-deficient leigh syndrome and hypertrichosis. Heterogeneous manifestation of heteroplasmic mtDNA mutation 8993 T>G in two families Reduced respiratory control with ADP and changed pattern of respiratory chain enzymes as a result of selective deficiency of the mitochondrial ATP synthase
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6533/2007/ico%3A67985823 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6533/2007/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6533/2001/ico%3A67985823 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6533/2001/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6533/2002/ico%3A67985823 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6533/2002/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6533/2003/ico%3A67985823 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6533/2003/orjk%3A11110 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6533/2004/ico%3A67985823 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6533/2004/orjk%3A11110

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software