About: Mutations and polymorphisms of the CFTR gene in the pathogenesis of chronic respiratory, gastrointestinal diseases and severe reproductive disorders

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- owl:sameAs
- Inference Rule:

About: Mutations and polymorphisms of the CFTR gene in the pathogenesis of chronic respiratory, gastrointestinal diseases and severe reproductive disorders Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt, within Data Space : linked.opendata.cz associated with source document(s)

Attributes	Values
rdf:type	http://linked.opendata.cz/ontology/domain/vavai/Projekt
rdfs:seeAlso	http://www.isvav.cz/projectDetail.do?rowId=NE6464
Description	Cystická fibróza je způsobena mutacemi v CFTR genu-dosud bylo nalezeno 890 mutací a 200 intragenových polymorfismů,jejich rozdělení na %22benigní%22 polymorfismy a %22patogenní%22 mutace je arbitrární díky funkčnímu %22kontinuu%22jejich patogenetického vlivu Polymorfismy mohou také vytvořit %22polyvariantní haplotyp%22,který může působit jako %22patogenní%22 mutace a fenotypický efekt mutací CFTR genu je také ovlivňován polymorfismy IVS8(5/7/9T),IVS8(TG)n a 1540A/G v exonu 10 CFTR genu Na základě předběžných výsledků budeme studovat distribuci mutací/polymorfismů CFTR genu (screening častých alel/skanování celé kódující CFTR sekvence) u vybraných %22CFTRpatií%22mužské infertility,roztroušených bronchiekt.,COPD,ABPA. Astmatu,chr.pankreatitidy a u hlubokých pánevních zánětů,se studiem exprese příslušně mutovaných CFTR alel pomocí RT-PCR a kvantitativní Real-Time TaqMan/SYBR Green (Perkin-Elmer)technik v rámci naší spolupráce s CF Thematic Network EU. Cystic fibrosis is caused by mutations in CFTR gene, 890 mutations have been detected so far, including 200 polymorphisms, their division into bening polymirphismus and pathogenic mutations is arbitrary due to the continuum of their pathogenic effects. Polymorphisms may also form%22polyvariant haplotypes%22thant may act as a pathogenic CF allele, while the phenotypic effect of most CFTR gene mutations is significantly influenced by IVS8 (5/7/9T), IVS8/TG/n/and 1540A/G inCFTR exon 10 alleles. Based on our preliminary results we will study the distribution of CFTR mutations and polymorphisms (screening and scanning of the entire CFTR coding region) in selected CFTRpathies:male infertility,disseminated bronchiectases, COPD, ABPA, asthma -chr. pancreatitis and also in pelvic inflammatory disease by expression analysis of detected alleles by RT-PCR and real time quantitative PCR (TaqMan,SYBR Green assays; Perkin-Elmer) within our collaboration with EU CF Thematic network (en)
Title	Mutations and polymorphisms of the CFTR gene in the pathogenesis of chronic respiratory, gastrointestinal diseases and severe reproductive disorders (en) Mutace a polymorfismy CFTR genu v patogeneze chronických onemocnění respiračního a gastrointestinálního systému a těžkých poruch reprodukce
skos:notation	NE6464
http://linked.open...avai/cep/aktivita	Research and development in the sphere of paediatrics and genetics
http://linked.open...kovaStatniPodpora	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE6464/celkovaStatniPodpora
http://linked.open...ep/celkoveNaklady	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/projekt/NE6464/celkoveNaklady
http://linked.open...datumDodatniDoRIV	2004-07-12 (xsd:date)
http://linked.open...i/cep/druhSouteze	VS - Veřejná soutěž ve výzkumu a vývoji
http://linked.open...ep/duvernostUdaju	S - Úplné a pravdivé údaje nepodléhající ochraně podle zvláštních právních předpisů
http://linked.open.../cep/fazeProjektu	1488782
http://linked.open...ai/cep/hlavniObor	FC - Pneumologie
http://linked.open...hodnoceniProjektu	U - Uspěl podle zadání, tj. byly splněny cíle a jeho předpokládané výsledky uvedené ve smlouvě / rozhodnutí o poskytnutí podpory
http://linked.open.../cep/klicovaSlova	cystic fibrosis;CFTR gene;chronic pancreatitis;male infertility;asthma;pelvic inflammatory disease;disseminated bronchiectases;mutations (en)
http://linked.open...ep/partnetrHlavni	Fakultní nemocnice v Motole
http://linked.open...inujicichPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open...cep/pocetPrijemcu	1 (xsd:int)
http://linked.open...ocetSpoluPrijemcu	0 (xsd:int)
http://linked.open.../pocetVysledkuRIV	6 (xsd:int)
http://linked.open...enychVysledkuVRIV	6 (xsd:int)
http://linked.open...iciPoslednihoRoku	2004
http://linked.open...atUdajeProjZameru	2004
http://linked.open.../vavai/cep/soutez	SMZ0NE2001
http://linked.open...usZobrazovaneFaze	DUU
http://linked.open...ai/cep/typPojektu	P - Projekt výzkumu a vývoje financovaný ze státního rozpočtu
http://linked.open.../cep/vedlejsiObor	FG - Pediatrie FP - Ostatní lékařské obory
http://linked.open...jektu+dodavatelem	Práce přinesla řadu prioritních výsledků: průkaz elektrofyziologické poruchy sodíkové kanálu u pacienta bez prokázané mutace v genu CFTR. Studie je nejkomplexnější analýzou celosvětové distribuce mutací v genu CFTR. (cs)
http://linked.open...tniCyklusProjektu	ZBKU
http://linked.open.../cep/klicoveSlovo	asthma cystic fibrosis chronic pancreatitis male infertility CFTR gene disseminated bronchiectases pelvic inflammatory disease
is http://linked.open...vavai/riv/projekt of	Nontuberculous mycobacteria in patients with cystic fibrosis: Exoperience of the Prague CF centre. Polymorphisms of UDP-glucuronosyltransferase 1A7 are not involved in pancreatic diseases Polymorphisms in the mannose binding lectin gene affect the cystic fibrosis pulmonary phenotype Association of tumour necrosis factor alpha variants with the CF pulmonary phenotype Differential cytokine profile in children with cystic fibrosis Polymorphisms of UDP-glucuronosyltransferase 1A7 are not involved in pancreatic disease
is http://linked.open...vavai/cep/projekt of	http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6464/2001/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6464/2002/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6464/2003/ico%3A00064203 http://linked.opendata.cz/resource/domain/vavai/cep/ucast/NE6464/2004/ico%3A00064203

Faceted Search & Find service v1.16.118 as of Jun 21 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 07.20.3240 as of Jun 21 2024, on Linux (x86_64-pc-linux-gnu), Single-Server Edition (126 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software